Šta je Patau sindrom (trizomija 13)?

Budući roditelji često imaju mnoga pitanja kada je u pitanju zdravlje njihove bebe, a jedno od tih pitanja može biti vezano za Patau sindrom. Saznavanje kako ovaj genetički poremećaj nastaje, koji su njegovi simptomi i na koje načine se može dijagnostikovati, pomaže roditeljima da donesu informisane odluke i budu pripremljeni za izazove koje trudnoća može doneti.

Šta je Patau sindrom?

Patauov sindrom, ili trizomija 13, je retka genetička abnormalnost koja nastaje zbog prisustva dodatnog hromozoma 13 u ćelijama organizma. Ovaj poremećaj ometa normalan razvoj brojnih organa i sistema, što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema i često predstavlja opasnost po život.

Sindrom je prvi put opisan 1960. godine od strane nemačkog genetičara Klausa Pataua i njegovih saradnika. Oni su identifikovali dodatni hromozom 13 kod novorođenčadi sa teškim urođenim anomalijama, čime je Patauov sindrom prepoznat kao zaseban genetički poremećaj.

Koji su uzroci za nastanak Patau sindroma?

Patau sindrom nastaje zbog prisustva dodatnog hromozoma 13 u ćelijama organizma, što dovodi do viška genetičkog materijala i remeti normalan razvoj fetusa. Ovaj poremećaj je relativno redak i javlja se kod otprilike 1 od 10.000 do 16.000 živorođene dece.

Postoje tri glavna mehanizma koja mogu dovesti do ovog poremećaja:

• Trizomija 13 usled nedisjunkcije: U većini slučajeva, Patauov sindrom je rezultat greške tokom mejoze, procesa deobe ćelija pri formiranju jajnih ćelija ili spermatozoida. Ova greška, poznata kao nedisjunkcija, dovodi do toga da reproduktivna ćelija ima dodatni hromozom 13. Kada se ova ćelija spoji sa normalnom ćelijom drugog roditelja, rezultat je embrion sa tri kopije hromozoma 13 u svim ćelijama.
• Mozaicizam: U retkim slučajevima, dodatni hromozom 13 se pojavljuje nakon začeća, tokom ranog razvoja embriona. Ovo dovodi do toga da neke ćelije imaju tri kopije hromozoma 13 (trizomija), dok druge imaju normalne dve kopije. Ovaj oblik se naziva mozaicizam i može rezultirati blažim simptomima, u zavisnosti od broja i vrste pogođenih ćelija.
• Translokacija hromozoma: Ponekad, dodatni genetički materijal hromozoma 13 može biti vezan za drugi hromozom, najčešće hromozom 14 ili 21. Ovo se naziva Robertsonova translokacija. U ovom slučaju, jedan od roditelja može biti nosilac balansirane translokacije bez simptoma, ali postoji rizik da prenese dodatni genetički materijal na dete, što može dovesti do Patauovog sindroma.

Da li je Patau sindrom nasledan?

Većina slučajeva Patauovog sindroma nije nasledna i javlja se slučajno kao rezultat nedisjunkcije. Međutim, u slučajevima translokacije hromozoma, sindrom može biti nasledan. Ako je jedan od roditelja nosilac balansirane translokacije, postoji povećan rizik da dete nasledi neravnotežu genetičkog materijala, što može rezultirati Patauovim sindromom.

Simptomi Patau sindroma u trudnoći

Tokom trudnoće, određeni znaci mogu ukazivati na prisustvo sindroma:

• Abnormalnosti na ultrazvuku: Uočavanje fizičkih malformacija ili srčanih mana.
• Nepravilnosti u nivou amnionske tečnosti: Previše ili premalo amnionske tečnosti može biti indikator problema.
• Usporeni fetalni rast: Zaostajanje u razvoju fetusa u odnosu na gestacijsku starost.

Trizomija 13 – Simptomi i klinička slika

Simptomi su brojni i kompleksni, a uključuju:

• Fizičke anomalije: Rascep usne ili nepca, dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija), malformacije očiju poput mikroftalmije (smanjene oči) ili anoftalmije (nedostatak jednog ili oba oka).
• Srčane mane: Defekti u strukturi srca koji mogu ozbiljno uticati na funkciju kardiovaskularnog sistema.
• Problemi sa centralnim nervnim sistemom: Malformacije mozga poput holoprosencefalije, gde se mozak ne deli pravilno na dve hemisfere.
• Zaostajanje u rastu i razvoju: Mentalna retardacija i usporen fizički razvoj.

Razlika između trizomije 13 i trizomije 18

Trizomija 13 (Patauov sindrom) i trizomija 18 (Edvardsov sindrom) su genetički poremećaji uzrokovani prisustvom dodatnog hromozoma, ali se razlikuju po tome koji hromozom je zahvaćen i po kliničkoj slici. Trizomija 13 utiče na hromozom 13 i obično izaziva teške malformacije mozga, srčane mane i dodatne prste (polidaktiliju), dok trizomija 18 pogađa hromozom 18 i karakterišu je niska porođajna težina, deformacije šaka i stopala, kao i ozbiljni problemi sa srcem i bubrezima. Iako su obe trizomije ozbiljne i često fatalne u ranoj dobi, trizomija 18 obično ima veću stopu smrtnosti u prvoj godini života.

Dijagnoza Patau sindroma

Patauov sindrom može biti dijagnostikovan pre rođenja putem:

• Neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT): Analiza fetalne DNK iz majčine krvi radi otkrivanja hromozomskih abnormalnosti.
• Ultrazvučnih pregleda: Detekcija fizičkih anomalija i razvojnih problema.
• Invazivnih testova: Amniocenteza ili biopsija horionskih čupica za direktnu genetičku analizu fetalnih ćelija.

Testovi za detekciju Trizomije 13 (Patauov sindrom)

Patauov sindrom se može detektovati u ranoj fazi trudnoće putem neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) koji koriste metodu sekvenciranja nove generacije (NGS). Ovi testovi analiziraju fetalnu DNK prisutnu u majčinoj krvi, pružajući precizne informacije o mogućim hromozomskim abnormalnostima.

Dostupni testovi uključuju različite nivoe analize, u zavisnosti od obuhvata hromozoma i dodatnih genetičkih informacija koje pružaju:

• Prenatalni BASIC Test
• Prenatalni PLUS Test
• Prenatalni EXPERT Test
• Prenatalni PREMIUM Test
• Prenatalni ALL CHROMOSOMES Test
• Prenatalni SPECIJAL Test
• Prenatalni SPECIJAL + SMA Test
• Prenatalni Next Kario Plus Test
• Prenatalni Next Kario Full Test

Lečenje i prognoza

Ne postoji specifičan lek za Patauov sindrom. Lečenje je uglavnom usmereno na ublažavanje simptoma i podršku funkcijama vitalnih organa. Prognoza je, nažalost, često nepovoljna; većina dece sa ovim sindromom ne preživi prvu godinu života zbog ozbiljnih medicinskih komplikacija.

Cesto postavljena pitanja

Koliko koštaju prenatalni testovi za otkrivanje Patauovog sindroma?

Cene prenatalnih testova za otkrivanje Patauovog sindroma kreću se u rasponu od 58,882 RSD do 82,482 RSD, u zavisnosti od vrste testa.

Kada se preporučuje raditi testove za otkrivanje Patauovog sindroma?

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) obično se preporučuju od 10. nedelje trudnoće. Ukoliko ultrazvuk ili NIPT pokažu nepravilnosti, mogu se preporučiti invazivni testovi poput amniocenteze, koji se obično rade između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Koliko je pouzdan neinvazivni prenatalni test (NIPT) za otkrivanje trizomije 13?

NIPT je visoko pouzdan test sa stopom tačnosti od preko 99% za otkrivanje trizomije 13. Međutim, kao i svaki test, može postojati mali rizik od lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata, pa se invazivni testovi mogu preporučiti za potvrdu.

Šta se dešava ako se otkrije Patauov sindrom tokom trudnoće?

Ako se Patauov sindrom otkrije tokom trudnoće, roditelji u IntroLabu imaju priliku da se posavetuju sa genetičarom. Genetičar će pružiti detaljna objašnjenja o dijagnozi, pomoći roditeljima da razumeju sve implikacije i razgovarati o mogućnostima za dalji tok trudnoće.

Koje su mogućnosti za dalju trudnoću nakon dijagnoze Patauovog sindroma?

Ako je Patauov sindrom rezultat sporadične nedisjunkcije, šanse za ponavljanje sindroma u budućim trudnoćama su niske. Međutim, ako je uzrok sindroma translokacija hromozoma, rizik može biti veći. U tom slučaju, genetičko savetovanje je preporučeno pre planiranja sledeće trudnoće kako bi se procenio rizik i razmotrile opcije prenatalne dijagnostike.

Rana dijagnostika i savetovanje u IntroLab-u

Patau sindrom je ozbiljan genetički poremećaj, ali rana dijagnostika može pomoći roditeljima da se pripreme za izazove. U laboratoriji IntroLab, dostupni su neinvazivni prenatalni testovi za otkrivanje Patauovog sindroma, uz stručne genetičare koji pružaju savetovanje. Ovi testovi omogućavaju preciznu dijagnozu i podršku u donošenju informisanih odluka o daljem toku trudnoće.