Šta je Edvardsov sindrom (trizomija 18)? | IntroLab Laboratorija Beograd

Šta je Edvardsov sindrom (trizomija 18)?

Autor:

Atina Veljić

Ažurirano:

Februar 22, 2026

Objavljeno:

Oktobar 1, 2024

Vreme čitanja:

7 min

Edvardsov sindrom je ozbiljan genetički poremećaj koji može imati teške posledice po zdravlje bebe. Za buduće roditelje, pravovremene informacije o mogućim abnormalnostima su od velike važnosti. Zahvaljujući savremenim testovima, moguće je rano otkriti problem i omogućiti roditeljima donošenje odluka koje su važne za zdravlje i budućnost njihovog deteta.

Istorija i definicija Edvardsovog sindroma

Edvardsov sindrom je prvi put otkrio britanski genetičar John Hilton Edwards 1960. godine. On je detaljno opisao ovaj poremećaj kod novorođenčadi koja su pokazivala specifične fizičke abnormalnosti, uključujući deformacije unutrašnjih organa i srčane mane. Sindrom je dobio naziv po njemu, kao priznanje za njegovo pionirsko istraživanje u oblasti genetike. Od tada je Edvardsov sindrom prepoznat kao druga najčešća trizomija kod ljudi, posle Daunovog sindroma (trizomija 21).

Edvardsov sindrom, ili trizomija 18, javlja se zbog prisustva treće kopije 18. hromozoma, što ozbiljno ometa normalan razvoj ploda. Bebe sa ovim poremećajem često imaju ozbiljne fizičke i mentalne poteškoće, uključujući deformacije organa, usporen rast, kao i ozbiljne srčane i bubrežne mane.

Ovaj sindrom nastaje usled greške u deobi ćelija tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, u procesu poznatom kao mejoza, kada se hromozomi ne razdvoje pravilno. Kada se abnormalna reproduktivna ćelija spoji sa normalnom, nastaje embrion sa tri kopije 18. hromozoma, što dovodi do razvoja Edvardsovog sindroma. Šansa za nastanak ovih grešaka raste s godinama majke, naročito nakon 35. godine.

majka drzi bebu u rukama
Edvardsov sindrom je ozbiljan genetički poremećaj koji nastaje zbog prisustva treće kopije 18. hromozoma.

Statistika i učestalost sindroma

Edvardsov sindrom se javlja u približno 1 od 6000 trudnoća. Sindrom se češće dijagnostikuje kod devojčica nego kod dečaka, i to u čak 80% slučajeva. Zbog ozbiljnosti zdravstvenih problema, mnoge trudnoće završavaju spontanim pobačajem, dok samo mali procenat beba doživi prvu godinu života.

Nasleđena trizomija vs. slučajna trizomija

U većini slučajeva, Edvardsov sindrom se javlja slučajno i nije nasledan. To znači da ne postoji genetski faktor koji bi predvideo da će beba razviti ovaj sindrom. Međutim, u retkim slučajevima može doći do nasleđenih oblika trizomije (parcijalna trizomija), posebno kada jedan od roditelja ima uravnoteženu translokaciju, gde je deo jednog hromozoma „priključen“ na drugi, bez viška genetičkog materijala kod roditelja.

Tipovi trizomije 18

Postoje tri glavne varijante ovog sindroma:

  • Potpuna trizomija 18 – Ova varijanta je najčešća i najteža. Svaka ćelija u telu sadrži tri kopije 18. hromozoma, što ozbiljno remeti normalan razvoj svih organa i sistema. Bebe sa potpunom trizomijom 18 često imaju teške srčane, bubrežne i respiratorne probleme, kao i značajne fizičke deformacije. Ovaj oblik sindroma obično rezultira vrlo kratkim životnim vekom, sa malim procentom beba koje prežive duže od nekoliko meseci.
  • Mozaicizam – Kod mozaicizma, samo određene ćelije nose dodatni hromozom 18, dok su druge ćelije normalne. Ovo dovodi do blažih simptoma u poređenju sa potpunom trizomijom. Simptomi i prognoze zavise od broja pogođenih ćelija i vrsta tkiva u kojima su one prisutne. Bebe sa mozaicizmom često imaju duži životni vek i blaže razvojne poremećaje, ali i dalje mogu imati značajne zdravstvene izazove.
  • Parcijalna trizomija 18 – Ovaj oblik nastaje kada je samo deo hromozoma 18 prisutan u višku u ćelijama, umesto celog hromozoma. Težina simptoma zavisi od toga koji deo hromozoma je pogođen i koliko je hromozomskog materijala u višku. Ova varijanta sindroma može imati širi raspon simptoma, od blagih do teških, ali je manje uobičajena u poređenju sa potpunom trizomijom i mozaicizmom.
beba spava
Bebe sa Edvardsovim sindromom često imaju teške zdravstvene probleme.

Simptomi Edvardsovog sindroma

Bebe rođene sa Edvardsovim sindromom obično pokazuju prepoznatljive fizičke i mentalne karakteristike koje se lako uočavaju odmah po rođenju:

  • Mala telesna težina – Bebe sa trizomijom 18 često su sitnije od proseka.
  • Neobično oblikovana glava – Glava može biti nesrazmerno mala ili neobično oblikovana.
  • Stisnute pesnice i deformacije prstiju – Prsti su često stisnuti u pesnice, s preklapanjem prstiju.
  • Srčane mane – Do 90% beba ima urođene srčane mane, što dodatno komplikuje lečenje.
  • Problemi sa bubrezima i plućima – Nedovoljno razvijeni unutrašnji organi, kao što su bubrezi i pluća, često dovode do respiratornih problema.
  • Malformacije unutrašnjih organa – Bebe mogu imati ozbiljne probleme sa gastrointestinalnim traktom, poput gastroezofagealnog refluksa ili malformacija jednjaka i bubrega.

Prognoza i lečenje

Nažalost, prognoza za bebe sa Edvardsovim sindromom je vrlo loša. Oko 50% beba umire u prvih nekoliko meseci života, a samo mali broj doživi svoj prvi rođendan. Prosečni životni vek je između 5 i 10 dana, s tim da samo 5-10% beba preživi duže od jedne godine.

Lečenje Edvardsovog sindroma uglavnom je palijativno, što znači da je cilj ublažavanje simptoma i pružanje što boljeg kvaliteta života. Postoje mogućnosti hirurških intervencija za sanaciju srčanih ili gastrointestinalnih problema, ali ove intervencije retko mogu značajno poboljšati dugoročne prognoze.

Za preživele bebe, očekuju se brojni izazovi, uključujući tešku mentalnu zaostalost, motoričke poteškoće i stalne zdravstvene probleme.

Kako se dijagnostikuje Edvardsov sindrom

Dijagnoza Edvardsovog sindroma tokom trudnoće može se postaviti putem nekoliko vrsta prenatalnih testova, koji omogućavaju ranu detekciju hromozomskih abnormalnosti. Jedan od najpouzdanijih testova je NIPT (Neinvazivni prenatalni test), koji se radi analizom fetalne DNK iz majčine krvi. Ovi testovi su potpuno bezbedni za majku i bebu i mogu otkriti Edvardsov sindrom već u ranoj fazi trudnoće.

Prenatalni testovi za Edvardsov sindrom se rade uz pomoc napredne NGS (Next Generation Sequencing) metode i pružaju roditeljima važne informacije o stanju ploda i omogućavaju donošenje informisanih odluka o daljem toku trudnoće.

zena radi prenatalni test da proveri da li bebe ima Edvardsov sindrom
Prenatalno testiranje pruža roditeljima važne informacije o stanju ploda.

Važnost prenatalnog testiranja

Rano otkrivanje Edvardsovog sindroma može pomoći roditeljima da se suoče sa teškim odlukama tokom trudnoće. Statistike pokazuju da se u Evropi preko 90% trudnoća prekida kada se u ranoj fazi otkrije prisustvo teških hromozomopatija, kao što je trizomija 18.

Prenatalno testiranje pruža tačne informacije o zdravstvenom stanju ploda bez rizika za majku i dete, smanjujući neizvesnost i pružajući mir tokom trudnoće. U slučajevima pozitivnih rezultata, genetičko savetovalište pomaže roditeljima da razumeju rezultate i razmotre sve opcije, pružajući im potrebnu podršku u donošenju odluka.

Prenatalna podrška iz IntroLab-a

Za sigurnu i bezbrižnu trudnoću, važno je imati pouzdane informacije i podršku. Prenatalni testovi koje nudi IntroLab laboratorija omogućavaju ranu identifikaciju Edvardsovog sindroma i drugih genetičkih poremećaja, pružajući roditeljima jasnu sliku o stanju ploda. Uz našu stručnu pomoć i genetičko savetovalište, možete doneti najbolje odluke za sebe i svoju bebu. Zakazivanjem prenatalnog testiranja u IntroLabu, obezbeđujete sebi mir i sigurnost tokom trudnoće, uz podršku tima stručnjaka koji su tu za vas na svakom koraku. Obratite nam se već danas i obezbedite najpouzdaniju negu za svoju budućnost.