Next Karyo Plus Пренатальный тест: все хромосомы + половые хромосомы + делеции и микроделеции + пол + наследственные и ненаследственные заболевания у ребенка

Next Karyo Plus — это пренатальный тест для раннего выявления генетических нарушений у плода, основанный на анализе ДНК из крови беременной женщины. Он неинвазивен, не представляет риска для беременной и плода и может быть проведен на ранних сроках беременности. В Белграде он доступен в лаборатории IntroLab, известной своим профессионализмом в области генетического тестирования.

Что проверяет тест Next Karyo Plus?

Тест проверяет наличие хромосомных аномалий у плода, включая:

• Анеуплоидии: Это аномалии в количестве хромосом, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).
• Нарушения половых хромосом: Это нарушения, связанные с X и Y хромосомами, такие как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и другие.
• Микроделецийные синдромы: Это синдромы, вызванные небольшими потерями генетического материала в хромосомах, такие как синдром Ди Джорджи.

Как проводится забор образцов для теста Next Karyo Plus?

Забор образцов прост и неинвазивен. Используя технологию NGS, тест Next Karyo Plus обеспечивает высокоточное выявление генетических аномалий. Необходимо взять образец крови у беременной женщины, который затем отправляется в лабораторию для анализа. Тест можно проводить уже с 10-й недели беременности, что позволяет раннее обнаружение потенциальных генетических нарушений.

Насколько точен тест Next Karyo Plus?

Тест обладает высокой точностью и высокой степенью выявления большинства хромосомных нарушений, которые охватывает тест. Хотя тест очень надежен, в случае положительного результата часто рекомендуется дополнительное тестирование, такое как амниоцентез, для подтверждения результатов.

Что означают результаты теста Next Karyo Plus?

Результаты теста Next Karyo Plus могут показать наличие или отсутствие определенных генетических аномалий. Положительный результат может указывать на повышенный риск хромосомного нарушения, тогда как отрицательный результат предполагает низкий риск. Результаты не означают окончательный диагноз, а лишь указывают на риск наличия определенных генетических нарушений.

Что такое нарушения половых хромосом?

Нарушения половых хромосом — это аномалии, которые затрагивают X и Y хромосомы, определяющие пол плода. Эти нарушения могут включать:

• Синдром Тернера (45,X): Отсутствие одной X-хромосомы у девочек.
• Синдром Клайнфельтера (47,XXY): Наличие дополнительной X-хромосомы у мальчиков.
• Синдром тройной Х (47,XXX): Наличие дополнительной X-хромосомы у девочек.
• Синдром Джейкобса (47,XYY): Наличие дополнительной Y-хромосомы у мальчиков.

Что такое анеуплоидии?

Анеуплоидии — это хромосомные аномалии, связанные с изменениями в количестве хромосом. Обычные анеуплоидии, которые выявляет тест Next Karyo Plus, включают:

• Трисомия 21 (синдром Дауна): Повышенный риск наличия дополнительной 21-й хромосомы.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса): Наличие дополнительной 18-й хромосомы.
• Трисомия 13 (синдром Патау): Наличие дополнительной 13-й хромосомы.

Что такое микроделецийные синдромы?

Микроделецийные синдромы — это генетические нарушения, вызванные потерей небольшой части хромосомы. Тест Next Karyo Plus может выявить несколько значимых микроделецийных синдромов, включая:

• Синдром Ди Джорджи: Потеря генетического материала на 22-й хромосоме.
• Синдром Прадера-Вилли: Недостаток генетического материала на 15-й хромосоме.
• Синдром Ангельмана: Похож на синдром Прадера-Вилли, но с различными клиническими проявлениями.

Какова стоимость теста Next Karyo Plus?

Стоимость теста Next Karyo Plus составляет 153 282 RSD. Для получения дополнительной информации и записи на тест свяжитесь с лабораторией IntroLab.

Пренатальные тесты и генетические панели в лаборатории IntroLab

Помимо теста Next Kario Plus, лаборатория IntroLab в Белграде предлагает широкий спектр других пренатальных тестов и генетических панелей для всестороннего анализа генетического здоровья.

Доступные пренатальные тесты включают:

• Пренатальный BASIC тест
• Пренатальный PLUS тест
• Пренатальный EXPERT тест
• Пренатальный PREMIUM тест
• Пренатальный ALL CHROMOSOMES тест
• Пренатальный СПЕЦИАЛЬНЫЙ тест
• Пренатальный СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест
• Пренатальный Next Karyo Full тест

Помимо пренатальных тестов, лаборатория IntroLab предлагает специализированные генетические панели, которые позволяют провести детальный анализ различных наследственных нарушений:

• Панель для аутовоспалительных заболеваний
• Панель для кардиомиопатий
• Панель для аритмий
• Панель для синдрома Марфана
• Панель для эпилепсии
• Секвенирование клинического экзома
• Молекулярный кариотип

Эти тесты и панели используют передовую технологию NGS для точного анализа и предоставления ключевой информации, необходимой для принятия обоснованных решений о дальнейшем медицинском уходе и лечении.