Панель для эпилепсии

Эпилепсия — это сложное заболевание, которое может быть вызвано различными генетическими факторами. В лаборатории IntroLab в Белграде доступна специализированная панель для генетического тестирования эпилепсии, которая позволяет выявлять соответствующие генетические мутации. Панель для эпилепсии помогает в постановке точного диагноза и адаптации лечения, предоставляя пациентам и их семьям важную информацию для более эффективного управления эпилепсией.

Что такое эпилепсия?

Эпилепсия — это неврологическое расстройство, которое характеризуется повторяющимися, непровоцированными приступами, вызванными аномальной и синхронизированной активацией нейронов в мозге. Это одно из самых распространённых неврологических состояний. Около 20-30% случаев эпилепсии обусловлены приобретёнными состояниями, такими как травмы головы или инсульт, но считается, что оставшиеся 70-80% случаев являются следствием одного или нескольких генетических факторов.

Типы эпилепсии Основные типы эпилепсии обычно классифицируются на основе типа приступов, причин и затронутых областей мозга. Вот некоторые из основных типов эпилепсии:

Типы эпилепсии

Основные типы эпилепсии обычно классифицируются на основе типа приступов, причин и затронутых частей мозга. Вот некоторые из основных типов эпилепсии:

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия включает приступы, которые начинаются одновременно в обоих полушариях мозга. Эти приступы могут вызвать потерю сознания и неконтролируемые движения тела. Некоторые из основных подтипов генерализованной эпилепсии включают:

• Генерализованные тонико-клонические приступы (большой мал): Также известные как приступы «гран-маль», эти приступы характеризуются внезапной потерей сознания и напряжением тела (тоническая фаза), за которой следуют ритмичные мышечные судороги (клоническая фаза).
• Абсанс-приступы (малый мал): Во время этих приступов человек может на короткое время «замирать», смотря в пространство без какого-либо реагирования. Эти приступы обычно длятся несколько секунд и часто встречаются у детей.
• Миоклонические приступы: Эти приступы вызывают быстрые, кратковременные мышечные подергивания, чаще всего в руках и ногах. Человек может оставаться в сознании во время приступа.
• Атонические приступы (падучие приступы): Характеризуются внезапной потерей мышечного тонуса, что может привести к падению или травмам, так как человек теряет контроль над мышцами.

Фокальная (парциальная) эпилепсия

Фокальная эпилепсия включает приступы, которые начинаются в одной конкретной области мозга. Симптомы зависят от поражённой области мозга. Фокальные приступы делятся на:

• Простые фокальные приступы: Эти приступы не вызывают потери сознания. Человек может испытывать необычные ощущения, такие как запахи, вкусы или ощущение покалывания. Могут проявляться и моторные симптомы, например, подёргивание в одной части тела.
• Сложные фокальные приступы: Эти приступы вызывают изменения сознания или потерю сознания. Человек может выглядеть сбитым с толку, смотреть в одну точку или повторять определённые движения (автоматизмы), такие как жевание или потирание рук.
• Вторично генерализованные приступы: Эти приступы начинаются как фокальные, но затем распространяются на оба полушария мозга, вызывая генерализованный тонико-клонический приступ.

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия возникает без явно определённой причины и часто имеет генетическую природу. Эти приступы могут быть как генерализованными, так и фокальными. Идиопатические эпилепсии обычно имеют более благоприятный прогноз и часто успешно контролируются с помощью лекарств.

Симптоматическая эпилепсия

Симптоматическая эпилепсия возникает вследствие идентифицируемой причины, такой как травмы головы, инсульт, инфекции мозга, опухоли или генетические нарушения. Диагностика этого типа эпилепсии часто включает выявление основной причины с помощью дополнительных медицинских тестов.

Криптогенная эпилепсия

Криптогенная эпилепсия диагностируется, когда предполагается наличие основной причины приступов, но её невозможно выявить даже после тщательных медицинских обследований. Эти случаи часто считаются криптогенными, то есть скрытыми.

Статус эпилептикус

Хотя это и не тип эпилепсии, статус эпилептикус — это неотложное состояние, которое определяется как приступ, продолжающийся более пяти минут, или серия приступов без возвращения сознания между ними. Это состояние требует срочного медицинского вмешательства, чтобы предотвратить необратимые повреждения мозга.

Какие симптомы эпилепсии?

Симптомы эпилепсии могут различаться в зависимости от типа приступа и пораженной области мозга. Наиболее распространённые симптомы включают:

• Судороги: Неконтролируемые движения тела, судорожные сокращения мышц. Потеря сознания: Человек может потерять сознание и упасть.
• Изменения в поведении: Приступы могут вызвать изменения в настроении, ощущениях или поведении.
• Ощущения: Некоторые люди могут испытывать покалывание, головокружение или необычные ощущения перед приступом.
• Потеря сознания с застывшим взглядом: Некоторые приступы включают кратковременную потерю сознания, когда человек выглядит как будто смотрит в пустоту.

Почему генетическое тестирование при эпилепсии важно?

Генетическое тестирование может предоставить информацию о причинах эпилепсии. Определение конкретных генетических мутаций может помочь врачам понять причину приступов и разработать индивидуальные методы лечения. Это особенно важно для людей, у которых стандартные методы лечения неэффективны, или для детей с эпилепсией, которая проявляется в раннем возрасте.

Виды генетического тестирования

Существует несколько видов генетического тестирования, которые можно использовать для диагностики эпилепсии:

• Панель для эпилепсии: Специализированные панели анализируют определённые гены, связанные с эпилепсией. В лаборатории IntroLab в Белграде эта панель включает анализ множества генов, таких как SCN1A, PCDH19, KCNQ2 и многих других.
• Секвенирование экзома: Ориентируется на секвенирование всех кодирующих генов в человеческом геноме, что позволяет выявить редкие мутации.
• Целевое секвенирование генов: Направлено на специфические гены, которые подозреваются в участии в эпилепсии.
• Тесты на микроделеции и микродупликации: Ищут небольшие потери или добавления генетического материала, которые могут вызывать эпилепсию.

Какие самые распространённые генетические тесты при эпилепсии?

Наиболее часто используемый тест включает панель для эпилепсии. Используя новейшие технологии для анализа генома методом NGS (секвенирование следующего поколения), эта панель анализирует следующие гены:

AARS, ABAT, ABCA2, ABCD1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADNP, ADPRHL2, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, ALG6, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASXL3, ATAD1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATRX, BCKDK, BRAT1, BTD, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CC2D1A, CDK9, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, COA7, COL4A1, COL4A2, COL4A3BP, COQ2, COQ4, COX15, COX6B1, CPLX1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF3F, EML1, EPM2A, EPRS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FDFT1, FDX1L, FGF12, FH, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GLS, GLUD1, GNAO1, GNB1, GNE, GOLGA2, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, ICK, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIAA1715, KIAA2022, KIF1A, KIF5A, KIF5C, KMT2E, L2HGDH, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MACF1, MAGI2, MARS2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MOCS1, MOCS2, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NBEA, NDST1, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NFU1, NHLRC1, NKX6-2, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NSDHL, NT5C2, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OFD1, OPHN1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PARS2, PCDH19, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PGK1, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PITRM1, PLAA, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRODH, PROSC, PRRT2, PRUNE, PSAP, PSAT1, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB39B, RALA, RARS, RELN, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, RNF216, ROGDI, RORA, RORB, RUSC2, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A22, SLC25A42, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNORD118, SOX10, SPATA5, SPTAN1, SPTBN4, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TK2, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TRIT1, TSC1, TSC2, TSFM, TTC19, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB4A, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBTF, UNC80, VAMP2, VARS, VPS13A, WARS2, WASF1, WDR26, WDR45, WWOX, YWHAG, YY1, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZNHIT3, ZSWIM6.

Как проводится генетическое тестирование на эпилепсию?

Образец для генетического тестирования чаще всего представляет собой кровь с ЭДТА. Образец затем анализируется методом NGS, что позволяет точно и быстро выявить потенциальные генетические мутации, связанные с эпилепсией. Результаты тестирования обычно выдаются в течение 4–6 недель.

Какие результаты можно ожидать от генетического тестирования?

Результаты генетического тестирования могут быть следующими:

• Положительные: Обнаружена мутация, связанная с эпилепсией.
• Отрицательные: Известные мутации, связанные с эпилепсией, не найдены.
• Варианты неопределённой значимости: Обнаружена мутация, но её значение для эпилепсии неизвестно.

К каждой анализу можно получить персонализированное заключение генетика, а также назначить консультацию в нашем генетическом центре.

Поможет ли генетическое тестирование мне и моему врачу выбрать наилучшее лечение?

Во многих случаях генетическое тестирование может помочь врачу определить наиболее эффективное лечение эпилепсии. Например, определённые генетические мутации могут указывать на то, что пациент может получить пользу от конкретных лекарств или терапий, тогда как другие мутации могут предполагать избегание определённых методов лечения.

Должен ли каждый человек с эпилепсией проходить панель для эпилепсии?

Нет универсального ответа на этот вопрос. Решение о проведении генетического тестирования зависит от нескольких факторов, включая тип эпилепсии, возраст пациента на момент первых приступов и семейную историю заболевания. Важно, чтобы пациенты обсудили с врачами необходимость проведения тестирования.

Должны ли члены моей семьи пройти тестирование?

Если генетическое тестирование выявит мутацию, которая может быть наследственной, члены семьи также могут пройти тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями той же мутации. Это может быть полезно для оценки риска развития эпилепсии у других членов семьи и для планирования будущего, особенно в отношении репродуктивного консультирования.

Продвинутые генетические панели в лаборатории IntroLab

IntroLab предлагает продвинутые генетические панели, которые используют технологию NGS для идентификации различных наследственных заболеваний.

• Панель для аутоинфламматорных заболеваний
• Панель для кардиомиопатий
• Панель для аритмий
• Панель для синдрома Марфана
• Секвенирование клинического экзома
• Молекулярный кариотип

Пренатальные генетические тесты

В рамках пренатальных услуг IntroLab предлагает тесты, которые позволяют раннее выявление генетических и хромосомных аномалий у плода.

• Пренатальный BASIC тест
• Пренатальный PLUS тест
• Пренатальный EXPERT тест
• Пренатальный PREMIUM тест
• Пренатальный ALL CHROMOSOMES тест
• Пренатальный СПЕЦИАЛЬНЫЙ тест
• Пренатальный СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест

Эти тесты предоставляют информацию родителям и врачам, позволяя лучше планировать пренатальный уход.