SMA (ген SMN1, экзон 7)

В лаборатории IntroLab в Белграде доступен молекулярный анализ SMA (ген SMN1, экзон 7), который позволяет точно определить носительство спинальной мышечной атрофии. Тест выявляет делецию экзона 7 гена SMN1 — генетическое изменение, ответственное за большинство случаев SMA. Человек может быть полностью здоровым и не иметь никаких симптомов, но при этом быть носителем мутации, которая может передаться ребёнку. Поэтому тестирование на носительство является важным этапом современного планирования семьи.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия это наследственное нейромышечное заболевание, вызванное изменениями в гене SMN1. Этот ген необходим для выработки белка, обеспечивающего нормальное функционирование мотонейронов — нервных клеток, которые контролируют движения мышц.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребёнок может заболеть только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации.

Если оба партнёра являются носителями:

• 25% вероятность того, что ребёнок будет болен
• 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем
• 25% вероятность того, что ребёнок не унаследует мутацию

Что включает анализ SMA (ген SMN1, экзон 7)

Анализ включает:

• выявление делеции экзона 7 в гене SMN1
• определение количества копий гена SMN1
• молекулярную оценку носительства

Делеция экзона 7 выявляется более чем в 95% случаев спинальной мышечной атрофии, поэтому данный анализ является надёжным методом оценки генетического риска.

Интерпретация результатов

Результат анализа показывает количество копий гена SMN1:

• 0 копий SMN1 — подтверждает наличие заболевания
• 1 копия SMN1 — человек является носителем мутации
• 2 копии SMN1 — человек чаще всего не является носителем

В случае подтверждённого носительства рекомендуется тестирование партнёра и генетическое консультирование для оценки риска для будущего ребёнка.

Кому рекомендуется тестирование

Анализ SMA (ген SMN1, экзон 7) особенно рекомендуется:

• парам, планирующим беременность
• лицам с семейным анамнезом нейромышечных заболеваний
• партнёрам беременных женщин
• всем, кто хочет провести генетическую оценку риска

Своевременная информация позволяет принимать обоснованные решения и более уверенно планировать семью.

Запишитесь на анализ SMA (ген SMN1, экзон 7)

В лаборатории IntroLab в Белграде анализ SMA (ген SMN1, экзон 7) проводится с использованием современных молекулярных методов, обеспечивающих высокий уровень точности и профессиональную поддержку. Генетическая оценка является важным шагом к ответственному и более безопасному планированию семьи. Запишитесь на приём и проверьте свой генетический статус.