Что такое синдром Патау (трисомия 13)?

Будущие родители часто задаются множеством вопросов, когда речь идёт о здоровье их ребёнка, и одним из таких вопросов может быть синдром Патау. Понимание того, как возникает это генетическое нарушение, каковы его симптомы и какими способами оно может быть диагностировано, помогает родителям принимать информированные решения и быть готовыми к вызовам, которые может принести беременность.

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау, или трисомия 13, это редкая генетическая аномалия, возникающая из за наличия дополнительной хромосомы 13 в клетках организма. Это нарушение препятствует нормальному развитию многих органов и систем, что приводит к серьёзным проблемам со здоровьем и часто представляет угрозу для жизни.

Синдром впервые был описан в 1960 году немецким генетиком Klaus Patau и его коллегами. Они выявили дополнительную 13 ю хромосому у новорождённых с тяжёлыми врождёнными аномалиями, благодаря чему синдром Патау был признан самостоятельным генетическим заболеванием.

Каковы причины возникновения синдрома Патау?

Синдром Патау возникает из за наличия дополнительной хромосомы 13 в клетках организма, что приводит к избытку генетического материала и нарушает нормальное развитие плода. Это нарушение встречается относительно редко и наблюдается примерно у одного из 10 000–16 000 новорождённых.

Существует три основных механизма, которые могут привести к этому состоянию.

• Трисомия 13 вследствие недисъюнкции: В большинстве случаев синдром Патау является результатом ошибки во время мейоза, процесса деления клеток при формировании яйцеклеток или сперматозоидов. Эта ошибка, известная как недисъюнкция, приводит к тому, что половая клетка содержит дополнительную хромосому 13. Когда такая клетка соединяется с нормальной клеткой другого родителя, формируется эмбрион с тремя копиями хромосомы 13 во всех клетках.
• Мозаицизм: В редких случаях дополнительная хромосома 13 появляется после зачатия, на раннем этапе развития эмбриона. В результате некоторые клетки имеют три копии хромосомы 13, тогда как другие сохраняют нормальные две копии. Такая форма называется мозаицизмом и может сопровождаться более мягкими проявлениями в зависимости от количества и типа затронутых клеток.
• Транслокация хромосом: Иногда дополнительный генетический материал хромосомы 13 может быть присоединён к другой хромосоме, чаще всего к хромосоме 14 или 21. Это называется робертсоновской транслокацией. В таком случае один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации без каких либо симптомов, однако существует риск передачи дополнительного генетического материала ребёнку, что может привести к развитию синдрома Патау.

Является ли синдром Патау наследственным?

В большинстве случаев синдром Патау не является наследственным и возникает случайно в результате недисъюнкции. Однако при транслокации хромосом синдром может иметь наследственный характер. Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует повышенный риск того, что ребёнок унаследует дисбаланс генетического материала, что может привести к развитию синдрома Патау.

Симптомы синдрома Патау во время беременности

Во время беременности определённые признаки могут указывать на наличие этого синдрома.

• Аномалии при ультразвуковом исследовании: Выявление физических пороков развития или врождённых пороков сердца.
• Нарушения уровня околоплодных вод: Слишком большое или слишком малое количество амниотической жидкости может быть показателем проблемы.
• Замедленный рост плода: Отставание в развитии плода по сравнению с гестационным сроком.

Трисомия 13 Симптомы и клиническая картина

Симптомы многочисленны и комплексны и включают:

• Физические аномалии: Расщелина губы или нёба, дополнительные пальцы на руках или ногах полидактилия, пороки развития глаз, такие как микрофтальмия уменьшенные глаза или анофтальмия отсутствие одного или обоих глаз.
• Пороки сердца: Дефекты строения сердца, которые могут серьёзно нарушать функцию сердечно сосудистой системы.
• Проблемы с центральной нервной системой: Пороки развития мозга, такие как голопрозэнцефалия, при которой мозг неправильно разделяется на два полушария.
• Задержка роста и развития: Выраженная задержка психического и физического развития.

Разница между трисомией 13 и трисомией 18

Трисомия 13, или синдром Патау, и трисомия 18, или синдром Эдвардса, это генетические нарушения, вызванные наличием дополнительной хромосомы, однако они различаются по тому, какая именно хромосома затронута и по клинической картине. Трисомия 13 связана с дополнительной хромосомой 13 и обычно приводит к тяжёлым порокам развития мозга, врождённым порокам сердца и наличию дополнительных пальцев полидактилии. Трисомия 18 затрагивает хромосому 18 и характеризуется низкой массой тела при рождении, деформациями кистей и стоп, а также серьёзными нарушениями со стороны сердца и почек. Хотя обе трисомии являются тяжёлыми и часто приводят к летальному исходу в раннем возрасте, трисомия 18 обычно сопровождается более высокой смертностью в первый год жизни.

Диагностика синдрома Патау

Синдром Патау может быть диагностирован до рождения с помощью следующих методов:

• Неинвазивные пренатальные тесты NIPT: Анализ фетальной ДНК из крови матери для выявления хромосомных аномалий.
• Ультразвуковые исследования: Обнаружение физических пороков развития и проблем в развитии.
• Инвазивные методы диагностики: Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин для прямого генетического анализа клеток плода.

Тесты для выявления трисомии 13 синдрома Патау

Синдром Патау может быть выявлен на ранних сроках беременности с помощью неинвазивных пренатальных тестов NIPT, основанных на методе секвенирования нового поколения NGS. Эти тесты анализируют фетальную ДНК, присутствующую в крови матери, предоставляя точную информацию о возможных хромосомных аномалиях.

Доступные тесты различаются по объёму анализа хромосом и дополнительной генетической информации, которую они предоставляют:

• Prenatalni BASIC Test
• Prenatalni PLUS Test
• Prenatalni EXPERT Test
• Prenatalni PREMIUM Test
• Prenatalni ALL CHROMOSOMES Test
• Prenatalni SPECIJAL Test
• Prenatalni SPECIJAL + SMA Test
• Prenatalni Next Kario Plus Test
• Prenatalni Next Kario Full Test

Лечение и прогноз

Специфического лечения синдрома Патау не существует. Терапия в основном направлена на облегчение симптомов и поддержку функций жизненно важных органов. К сожалению, прогноз часто неблагоприятный; большинство детей с этим синдромом не доживают до первого года жизни из за серьёзных медицинских осложнений.

Часто задаваемые вопросы

Сколько стоят пренатальные тесты для выявления синдрома Патау?

Стоимость пренатальных тестов для выявления синдрома Патау составляет от 58 882 до 82 482 сербских динаров в зависимости от типа теста.

Когда рекомендуется проводить тесты для выявления синдрома Патау?

Неинвазивные пренатальные тесты NIPT обычно рекомендуются с 10 недели беременности. Если ультразвуковое исследование или NIPT выявляют отклонения, могут быть рекомендованы инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез, который обычно проводится между 15 и 20 неделей беременности.

Насколько надёжен неинвазивный пренатальный тест NIPT для выявления трисомии 13?

NIPT является высоконадёжным тестом с точностью более 99 процентов при выявлении трисомии 13. Однако, как и любой диагностический метод, он может сопровождаться небольшим риском ложноположительных или ложноотрицательных результатов, поэтому для подтверждения диагноза могут быть рекомендованы инвазивные исследования.

Что происходит, если синдром Патау выявлен во время беременности?

Если синдром Патау обнаруживается во время беременности, родители в IntroLab имеют возможность проконсультироваться с врачом генетиком. Специалист подробно объяснит результаты диагностики, поможет понять все возможные последствия и обсудит варианты дальнейшего ведения беременности.

Какие существуют возможности для дальнейшей беременности после диагноза синдрома Патау?

Если синдром Патау является результатом спорадической недисъюнкции, вероятность повторения синдрома в будущих беременностях остаётся низкой. Однако если причиной является хромосомная транслокация, риск может быть выше. В таком случае перед планированием следующей беременности рекомендуется генетическое консультирование для оценки риска и обсуждения возможных вариантов пренатальной диагностики.

Ранняя диагностика и консультирование в IntroLab

Синдром Патау является серьёзным генетическим нарушением, однако ранняя диагностика помогает родителям подготовиться к возможным трудностям. В лаборатории IntroLab доступны неинвазивные пренатальные тесты для выявления синдрома Патау, а также консультации опытных врачей генетиков. Эти тесты обеспечивают точную диагностику и поддержку в принятии информированных решений относительно дальнейшего течения беременности.