Пренатальный СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест: Т 21, 18, 13 + половые хромосомы + микроделеции + 100 моногенных заболеваний + SMA + пол

СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест, проводимый в лаборатории IntroLab в Белграде, включает всесторонний анализ нескольких ключевых генетических факторов. Цель этого теста — выявление потенциальных генетических нарушений у плода, чтобы родители могли принимать обоснованные решения в ходе беременности.

Что включает в себя СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест?

Тестирование на трисомии:

• Трисомия 21 (синдром Дауна): Обнаружение наличия трех копий 21-й хромосомы, что является наиболее распространенной причиной умственной отсталости.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса): Обнаружение трех копий 18-й хромосомы, что часто приводит к серьезным умственным и физическим аномалиям.
• Трисомия 13 (синдром Патау): Обнаружение трех копий 13-й хромосомы, что может вызвать серьезные неврологические и сердечные проблемы.

Тестирование половых хромосом:

• Идентификация нарушений, таких как синдром Тернера (отсутствие одной X-хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (дополнительная X-хромосома у мужчин) и другие аномалии половых хромосом.

Тестирование микроделеций:

• Обнаружение небольших делеций генетического материала, которые могут вызвать нарушения, такие как синдром Ди Джорджи, синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана.

Тестирование на моногенные заболевания:

• Анализ более чем 100 различных моногенных заболеваний, вызванных мутациями в отдельных генах, таких как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и другие.

Тестирование на СМА (спинальная мышечная атрофия):

• Специфический анализ для выявления спинальной мышечной атрофии, которая влияет на нервные клетки, контролирующие произвольные мышцы.

Определение пола плода:

• Анализ фетальной ДНК в крови матери для определения пола ребенка.

Насколько надежен СПЕЦИАЛЬНЫЙ + SMA тест?

Тест обладает высокой точностью, более 99% для выявления трисомий (таких как Т 21, 18, 13) и аномалий половых хромосом, благодаря использованию метода секвенирования нового поколения (NGS). NGS обеспечивает детальный анализ генетического материала, выявляя даже мельчайшие генетические варианты, микроделеции и мутации в генах, что снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Как берется образец для тестирования?

Образец берется простым забором крови из вены матери, без риска для плода.

Что делать, если результаты положительные?

Рекомендуется проведение дальнейшего диагностического тестирования (например, амниоцентеза) для подтверждения результатов и генетическое консультирование для предоставления дополнительной информации.

Обзор пренатальных тестов

Лаборатория IntroLab предлагает различные виды пренатальных тестов, адаптированных к потребностям пациентов, от базовых тестов до всесторонних генетических анализов.

• BASIC тест: Проверяет наличие трисомий: Т 21 (синдром Дауна), Т 18 (синдром Эдвардса), Т 13 (синдром Патау) и определяет пол плода.
• PLUS тест: Включает все из BASIC теста плюс дополнительный анализ половых хромосом.
• EXPERT тест: Включает тестирование на Т 21, 18, 13, половые хромосомы, синдром Ди Джорджи и определение пола плода.
• PREMIUM тест: Включает все из EXPERT теста плюс дополнительные микроделеции и определение пола плода.
• ALL CHROMOSOMES тест: Анализирует все хромосомы, включая половые хромосомы, делеции и микроделеции, а также определяет пол плода.
• СПЕЦИАЛЬНЫЙ тест: Включает тестирование на Т 21, 18, 13, половые хромосомы, микроделеции, 100 наследственных заболеваний и определение пола плода.

Генетические панели в лаборатории IntroLab

Помимо широкого спектра пренатальных тестов, в IntroLab доступны специализированные генетические панели для выявления наследственных заболеваний и нарушений.

• Панель для аутовоспалительных заболеваний
• Панель для кардиомиопатий
• Панель для аритмий
• Панель для синдрома Марфана
• Панель для эпилепсии
• Секвенирование клинического экзома
• Молекулярный кариотип

Эти анализы позволяют провести детальную оценку генетических рисков и предоставляют основу для персонализированных терапевтических подходов.