Prenatalni PLUS Test: T 21, 18, 13+ sex chromosoms + pol

PLUS test, dostupan u IntroLab laboratoriji u Beogradu, je napredni neinvazivni prenatalni test koji se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti i određivanje pola deteta. Ovaj test pruža širi spektar informacija u poređenju sa osnovnim prenatalnim testovima, omogućavajući detaljniji uvid u genetičko zdravlje fetusa.

Kako se radi PLUS test?

PLUS test se izvodi pomoću uzorka krvi trudnice, slično kao i kod BASIC testa. Mali fragmenti fetalne DNK prisutni u majčinoj krvi analiziraju se kako bi se otkrile specifične genetičke informacije. Ovaj proces je neinvazivan i siguran, bez rizika za majku ili bebu. PLUS test se može obaviti već od 10. nedelje trudnoće.

Šta test otkriva?

PLUS test se fokusira na identifikaciju sledećih hromozomskih abnormalnosti i genetičkih karakteristika:

• Trisomija 21 (Downov sindrom): Prisustvo dodatnog hromozoma 21 može dovesti do intelektualnih teškoća i fizičkih abnormalnosti.
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom): Uzrokovana dodatnim hromozomom 18, ova trisomija rezultira teškim zdravstvenim problemima i malformacijama.
• Trisomija 13 (Patauov sindrom): Prisustvo dodatnog hromozoma 13, povezano sa ozbiljnim fizičkim i intelektualnim teškoćama.
• Abnormalnosti polnih hromozoma: PLUS test može otkriti abnormalnosti poput Turnerovog sindroma, Klinefelterovog sindroma i drugih poremećaja povezanih sa polnim hromozomima.
• Pol deteta: PLUS test precizno određuje pol deteta, dajući roditeljima informacije da li očekuju dečaka ili devojčicu.

Kako se tumače rezultati testa?

Rezultati PLUS testa pružaju detaljne informacije o genetičkom zdravlju fetusa:

• Negativan rezultat (niski rizik): Ovaj rezultat ukazuje na nizak rizik od prisustva hromozomskih abnormalnosti, sugerišući da fetus nema otkrivene abnormalnosti u testiranim hromozomima.
• Pozitivan rezultat (visoki rizik): Ukazuje na visok rizik od prisustva određenih hromozomskih abnormalnosti ili mikrodelecija. U slučaju pozitivnog rezultata, preporučuje se dalja dijagnostička evaluacija, poput amniocenteze, za potvrdu nalaza.

Tumačenje rezultata treba obaviti u konsultaciji sa genetičarem ili lekarom, kako bi se razumeli svi aspekti nalaza i razmotrili sledeći koraci.

Zašto su PLUS prenatalni testovi važni?

PLUS testovi pružaju širi spektar informacija o genetičkom zdravlju deteta u odnosu na osnovne testove. Pomažu u identifikaciji rizika od genetičkih poremećaja i polnih hromozomskih abnormalnosti, što omogućava rano prepoznavanje i planiranje daljih medicinskih koraka. Ovi testovi su korisni za roditelje koji žele detaljnije informacije o zdravlju svog deteta.

Ostale prenatalne opcije: BASIC, EXPERT i PREMIUM

Pored PLUS testa, IntroLab Beograd nudi širok spektar prenatalnih testova koji omogućavaju detaljnu analizu genetičkog zdravlja fetusa. Svi ovi testovi koriste naprednu tehnologiju sekvenciranja naredne generacije (NGS) za maksimalnu tačnost i pouzdanost rezultata.

• BASIC Test: Fokusira se na otkrivanje najčešćih trisomija (21, 18, 13) i određivanje pola deteta. Idealan je za osnovni skrining na najčešće genetičke poremećaje.
• EXPERT Test: Uključuje analizu trisomija, polnih hromozoma i mikrodelecija, poput DiGeorge sindroma. Pruža detaljan pregled genetičkih rizika.
• PREMIUM Test: Najsveobuhvatniji test, koji obuhvata analizu svih hromozoma, polnih hromozoma, mikrodelecija, kao i skrining za 100 naslednih i monogenskih bolesti. Pogodan je za trudnice koje žele maksimalne informacije o genetičkom zdravlju fetusa.
• ALL CHROMOSOMES Test: Pruža analizu svih hromozoma, uključujući polne hromozome i delecije i mikrodelecije, zajedno sa određivanjem pola.
• SPECIJAL Test: Uključuje analizu trisomija, polnih hromozoma, mikrodelecija, i dodatnih 100 naslednih bolesti. Pogodan za detaljan genetički pregled.
• SPECIJAL + SMA Test: Proširena verzija specijalnog testa koja uključuje analizu na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) i 100 monogenskih bolesti.

Ovi testovi pružaju mogućnost detaljne analize genetičkog zdravlja fetusa i pomažu roditeljima i lekarima u donošenju informisanih odluka tokom trudnoće.

Specijalizovani genetički paneli u IntroLab laboratoriji

Uz prenatalne testove, IntroLab nudi i specijalizovane genetičke panele koji omogućavaju detaljnu analizu naslednih bolesti i poremećaja.

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Ovi paneli omogućavaju sveobuhvatan pregled genetičkog zdravlja.