Prenatalni SPECIJAL + SMA Test: T 21, 18, 13+ sex chromosoms+ mikrodelecije + 100 monogenskih bolesti + SMA +pol

SPECIJAL + SMA test koji se izvodi u laboratoriji IntroLab u Beogradu obuhvata sveobuhvatnu analizu nekoliko ključnih genetičkih faktora. Cilj ovog testa je otkrivanje potencijalnih genetičkih poremećaja kod fetusa kako bi roditelji mogli doneti informisane odluke tokom trudnoće.

Šta obuhvata SPECIJAL + SMA test?

Testiranje na trisomije:

• Trisomija 21 (Downov sindrom): Detekcija prisustva tri kopije hromozoma 21, koja je najčešći uzrok mentalne retardacije.
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom): Detekcija tri kopije hromozoma 18, koja često dovodi do teških mentalnih i fizičkih abnormalnosti.
• Trisomija 13 (Patauov sindrom): Detekcija tri kopije hromozoma 13, što može izazvati ozbiljne neurološke i srčane probleme.

Testiranje polnih hromozoma:

• Identifikacija poremećaja kao što su Turnerov sindrom (nedostatak jednog X hromozoma kod žena), Klinefelterov sindrom (dodatni X hromozom kod muškaraca), i druge anomalije polnih hromozoma.

Testiranje mikrodelecija:

• Otkrivanje manjih delecija genetičkog materijala koje mogu izazvati poremećaje poput DiGeorge sindroma, Prader-Willi sindroma, i Angelman sindroma.

Testiranje na monogenske bolesti:

• Analiza za više od 100 različitih monogenskih bolesti uzrokovanih mutacijama u pojedinačnim genima, kao što su cistična fibroza, Tay-Sachsova bolest i druge.

Testiranje na SMA (Spinalna mišićna atrofija):

• Specifična analiza za otkrivanje spinalne mišićne atrofije, koja utiče na nervne ćelije koje kontrolišu voljne mišiće.

Određivanje pola fetusa:

• Analiza fetalne DNA u krvi majke za određivanje pola deteta.

Koliko je pouzdan SPECIJAL + SMA test?

Test je visoko precizan, sa tačnošću većom od 99% za otkrivanje trisomija (poput T 21, 18, 13) i polnih hromozomskih abnormalnosti, zahvaljujući korišćenju Next-Generation Sequencing (NGS) metode. NGS omogućava detaljnu analizu genetskog materijala, detektujući čak i sitne genetske varijante, mikrodelecije, i mutacije u genima, čime se smanjuje broj lažno pozitivnih i negativnih rezultata.

Kako se uzima uzorak za testiranje?

Uzorak se uzima jednostavnim vađenjem krvi iz vene majke, bez rizika za fetus.

Šta ako su rezultati pozitivni?

Preporučuje se dalje dijagnostičko testiranje (npr. amniocenteza) za potvrdu rezultata i genetičko savetovanje za pružanje dodatnih informacija.

Pregled prenatalnih testova

IntroLab nudi različite vrste prenatalnih testova, prilagođenih potrebama pacijenata, od osnovnih testova do sveobuhvatnih genetičkih analiza.

• BASIC Test: Testira prisustvo trisomija: T 21 (Downov sindrom), T 18 (Edwardsov sindrom), T 13 (Patauov sindrom) i određivanje pola fetusa.
• PLUS Test: Obuhvata sve iz BASIC testa plus dodatnu analizu polnih hromozoma.
• EXPERT Test: Uključuje testiranje na T 21, 18, 13, polne hromozome, DiGeorge sindrom, i određivanje pola fetusa.
• PREMIUM Test: Uključuje sve iz EXPERT testa plus dodatne mikrodelecije i određivanje pola fetusa.
• ALL CHROMOSOMES Test: Analizira sve hromozome, uključujući polne hromozome, delecije i mikrodelecije, zajedno sa određivanjem pola fetusa.
• SPECIJAL Test: Obuhvata testiranje na T 21, 18, 13, polne hromozome, mikrodelecije, 100 naslednih bolesti i određivanje pola fetusa.

IntroLab paneli za genetičku analizu

Uz širok spektar prenatalnih testova, u IntroLab-u su dostupni i specijalizovani genetički paneli za identifikaciju naslednih bolesti i poremećaja.

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Ove analize omogućavaju detaljnu procenu genetičkih rizika i pružaju osnovu za personalizovane terapijske pristupe.