Prenatalni SPECIJAL Test: T 21, 18, 13+ sex chromosoms+ mikrodelecije + 100 naslednih bolesti+pol

U IntroLab Laboratoriji u Beogradu, SPECIJAL test predstavlja sveobuhvatnu opciju prenatalnog genetičkog testiranja, osmišljenu da pruži roditeljima detaljan uvid u genetičko zdravlje njihove buduće bebe. Ovaj test kombinuje više analiza kako bi identifikovao širok spektar genetičkih poremećaja, omogućavajući rano otkrivanje potencijalnih zdravstvenih rizika.

Šta SPECIJAL test uključuje?

SPECIJAL test se fokusira na ključne genetičke aspekte koji mogu uticati na razvoj fetusa:

• Trisomije 21, 18 i 13: Ove trisomije su povezane sa ozbiljnim genetičkim poremećajima, pa njihova detekcija omogućava roditeljima da se bolje pripreme za potencijalne izazove.
• Analiza polnih hromozoma: Utvrđivanje abnormalnosti u polnim hromozomima pomaže u ranom prepoznavanju stanja koja mogu uticati na zdravlje deteta na polno specifične načine.
• Mikrodelesije: Identifikacija mikrodelesija pruža dodatni uvid u genetičke rizike, omogućavajući roditeljima da planiraju odgovarajuću negu i podršku.
• 100 naslednih bolesti: Testiranjem na širok spektar naslednih bolesti, SPECIJAL test omogućava ranu identifikaciju genetičkih predispozicija koje bi mogle uticati na zdravlje deteta.
• Utvrđivanje pola deteta: Poznavanje pola deteta je dodatna informacija koja može biti važna za roditelje u kontekstu genetičkog savetovanja i planiranja.

Kako se radi SPECIJAL test?

SPECIJAL test je neinvazivan i jednostavan za izvođenje, a izvodi se sledećim koracima:

• Uzimanje uzorka krvi: Test se izvodi uzimanjem malog uzorka krvi od trudnice, obično između 10. i 24. nedelje trudnoće. Ovaj uzorak sadrži fetalnu DNK.
• Laboratorijska analiza: Uzorak se analizira pomoću tehnologije sekvenciranja nove generacije (NGS), koja omogućava detaljnu analizu genetičkog materijala fetusa.
• Obrada i dostava rezultata: Rezultati se obrađuju i obično su dostupni u roku od nekoliko dana do dve nedelje.

Tumačenje rezultata SPECIJAL testa

Negativan rezultat ukazuje da nema prisustva testiranih trisomija, abnormalnosti polnih hromozoma, mikrodelesija ili naslednih bolesti. To znači da je verovatnoća genetičkih poremećaja niska, ali ne eliminiše sve moguće genetičke rizike.

Pozitivan rezultat pokazuje prisustvo genetičkih abnormalnosti. Preporučuje se genetičko savetovanje i dodatna dijagnostička ispitivanja radi potvrde i daljih informacija.

Rezultat testa takođe pokazuje da li je fetus muškog ili ženskog pola, analizom polnih hromozoma.

Prenatalni testovi koje nudimo u IntroLab Laboratoriji

Pored SPECIJAL testa, IntroLab nudi širok spektar prenatalnih testova, prilagođenih različitim potrebama budućih roditelja:

• BASIC Test: Testira na najčešće trisomije, uključujući Trisomiju 21 (Down sindrom), Trisomiju 18 (Edwards sindrom) i Trisomiju 13 (Patau sindrom), kao i utvrđivanje pola fetusa. Namenjen je za osnovnu detekciju ključnih genetičkih poremećaja.
• PLUS Test: Proširuje BASIC test dodavanjem analize polnih hromozoma, omogućavajući identifikaciju polno specifičnih genetičkih abnormalnosti.
• EXPERT Test: Uključuje sve iz PLUS testa, uz dodatnu analizu za DiGeorge sindrom, pružajući detaljniji pregled mogućih genetičkih problema.
• PREMIUM Test: Uključuje testiranje na T 21, 18, 13, polne hromozome, dodatne mikrodelecije i određivanje pola fetusa za detaljnu genetičku analizu.
• ALL CHROMOSOMES Test: Sveobuhvatna analiza koja obuhvata sve hromozome, uključujući polne hromozome, kao i detekciju delecija i mikrodelesija.
• SPECIJAL + SMA Test: Obuhvata testiranje na T 21, 18, 13, polne hromozome, mikrodelecije, 100 naslednih bolesti, spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), i određivanje pola fetusa za sveobuhvatnu procenu genetičkog zdravlja.

U zavisnosti od specifičnih potreba i zabrinutosti, roditelji mogu odabrati test koji im najbolje odgovara, osiguravajući mir i informisanost tokom trudnoće.

Specijalizovani paneli za nasledne poremećaje

IntroLab laboratorija, osim prenatalnih testova, nudi i specijalizovane genetičke panele, omogućavajući detaljnu analizu različitih naslednih poremećaja.

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Ovi paneli nude detaljnu analizu koja može biti presudna za donošenje pravovremenih i informisanih odluka o daljoj medicinskoj nezi.