Panel za Tešku Kombinovanu Imunodeficijenciju

Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) predstavlja jednu od najtežih formi naslednih poremećaja imunog sistema i zahteva brzo i precizno dijagnostičko razjašnjenje. Zbog izražene genetičke heterogenosti i preklapanja kliničkih manifestacija, pouzdana dijagnoza se ne može postaviti isključivo na osnovu kliničkih i imunoloških nalaza. NGS panel za tešku kombinovanu imunodeficijenciju u IntroLab laboratoriji u Beogradu omogućava sveobuhvatnu genetičku analizu uzroka SCID-a i predstavlja osnovu za pravovremeno lečenje i dalje medicinsko planiranje. Zakažite NGS panel za SCID u IntroLab laboratoriji.

NGS panel za tešku kombinovanu imunodeficijenciju (SCID)

NGS panel za tešku kombinovanu imunodeficijenciju omogućava istovremenu analizu velikog broja gena povezanih sa različitim oblicima SCID-a i srodnim primarnim imunodeficijencijama. Analiza se sprovodi primenom NGS (sekvenciranja nove generacije) metode, koja omogućava precizno i sveobuhvatno genetičko ispitivanje.

Panel obuhvata sledeće gene:
ADA, AK2, ATM, BCL11B, BLM, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DNMT3B, DOCK8, EPG5, FOXN1, IFNGR1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, NSMCE3, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RTEL1, SH2D1A, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TFRC, TNFRSF4, TYK2, UNC119, WAS, ZAP70.

NGS analiza omogućava precizno utvrđivanje genetičkog uzroka bolesti, razlikovanje pojedinih tipova SCID-a i planiranje daljeg lečenja i praćenja, uz mogućnost genetičkog savetovanja za pacijente i njihove porodice.

Šta je teška kombinovana imunodeficijencija (SCID)?

Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) je retko, ali izuzetno ozbiljno nasledno oboljenje imunog sistema koje se karakteriše teškim poremećajem razvoja i funkcije T-limfocita, a često i B-limfocita i NK-ćelija. Zbog toga organizam nije u stanju da se efikasno brani od infekcija.

SCID se smatra hitnim medicinskim stanjem u pedijatriji, jer bez pravovremene dijagnoze i lečenja može dovesti do teških, ponavljanih infekcija i ugrožavanja života već u prvim mesecima života.

Kako se SCID nasleđuje?

SCID se može nasleđivati na različite načine, u zavisnosti od genetičkog uzroka:

• X-vezano recesivno nasleđivanje – najčešći oblik, pogađa uglavnom mušku decu
• autosomno recesivno nasleđivanje – oba roditelja su najčešće zdravi nosioci mutacije

Zbog toga se SCID često javlja u porodicama bez prethodne istorije oboljenja.

Simptomi teške kombinovane imunodeficijencije

Najčešći simptomi uključuju:

• učestale, teške i dugotrajne infekcije
• infekcije koje ne reaguju na standardnu terapiju
• ponavljane upale pluća, uha i sinusa
• hroničnu dijareju
• zaostajanje u rastu i razvoju
• gljivične infekcije (kandida u ustima i na koži)
• teške virusne i oportunističke infekcije

Infekcije mogu biti izazvane i mikroorganizmima koji kod zdrave dece ne izazivaju bolest.

Moguće komplikacije kod SCID-a

Bez adekvatnog lečenja, SCID dovodi do:

• teških, po život opasnih infekcija
• oštećenja pluća, jetre i drugih organa
• sepse
• visokog mortaliteta u ranom detinjstvu

Zbog toga je rano prepoznavanje i dijagnostika od presudnog značaja.

Kako se leči teška kombinovana imunodeficijencija (SCID)?

Lečenje teške kombinovane imunodeficijencije zavisi od genetičkog uzroka i kliničkog stanja pacijenta, ali se zasniva na nekoliko osnovnih terapijskih pristupa.

• Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija: Predstavlja standardni i najefikasniji oblik lečenja. Cilj je obnavljanje funkcionalnog imunog sistema. Najbolji rezultati postižu se kada se transplantacija obavi pre pojave teških infekcija.
• Enzimska supstituciona terapija: Primenjuje se kod određenih oblika SCID-a, naročito kod deficijencije enzima ADA, kao privremena ili dopunska terapija.
• Genska terapija: Može biti opcija kod pojedinih genetičkih tipova SCID-a, u specijalizovanim centrima i prema jasno definisanim indikacijama.
• Prevencija i lečenje infekcija: Uključuje stroge mere zaštite, profilaktičku terapiju prema proceni lekara, rano lečenje infekcija i izbegavanje živih vakcina dok se ne proceni imunološki status.
• Nutritivna i opšta medicinska podrška: Kod dece sa hroničnom dijarejom i zastojem u rastu često je potrebno dodatno nutritivno i multidisciplinarno praćenje.

Genetička potvrda u IntroLab laboratoriji

Rana i precizna identifikacija genetičkog uzroka teške kombinovane imunodeficijencije ima direktan uticaj na izbor terapije, ishod lečenja i dugoročno praćenje pacijenta. NGS panel za tešku kombinovanu imunodeficijenciju omogućava razlikovanje različitih genetičkih tipova ovog oboljenja i pruža jasne smernice za dalje kliničke odluke. U IntroLab laboratoriji u Beogradu, genetička analiza se sprovodi uz stručno tumačenje nalaza i mogućnost genetičkog savetovanja za porodicu. Pozovite IntroLab i zakažite testiranje.