Panel za Progeriju i Progeroidne Sindrome

Progerija i progeroidni sindromi predstavljaju retka i složena genetička oboljenja kod kojih dolazi do ubrzanog starenja i ranog razvoja promena na koži, krvnim sudovima, kostima i drugim organima. Zbog preklapanja simptoma i velikog broja mogućih genetičkih uzroka, klinička procena često nije dovoljna za preciznu dijagnozu. NGS panel za progeriju i progeroidne sindrome u IntroLab laboratoriji u Beogradu omogućava sveobuhvatnu genetičku analizu relevantnih gena i pouzdanu osnovu za dalje medicinske odluke. Pozovite IntroLab da zakažite termin za analizu. 

Koji se geni analiziraju u NGS panelu za progeriju i progeroidne sindrome?

NGS panel za progeriju i progeroidne sindrome obuhvata gene povezane sa različitim oblicima ubrzanog starenja, poremećajima popravke DNK, stabilnosti ćelijskog jedra i metabolizma vezivnog tkiva. Analiza se sprovodi primenom NGS (Next Generation Sequencing) tehnologije, koja omogućava istovremenu analizu većeg broja relevantnih gena.

Panel uključuje sledeće gene: AGPAT2, ALDH18A1, B4GALT7, BLM, BSCL2, COL3A1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GORAB, LMNA, PYCR1, RECQL4, WRN, ZMPSTE24.

Kome je namenjen NGS panel za progeriju i progeroidne sindrome?

Ovaj NGS panel namenjen je osobama kod kojih postoji sumnja na progeriju ili progeroidni sindrom, naročito u sledećim situacijama:

• rana pojava znakova ubrzanog starenja u detinjstvu
• izražen zastoj u rastu i razvoju
• karakteristične promene na koži, kosi i potkožnom masnom tkivu
• rani kardiovaskularni poremećaji bez jasnog uzroka
• skeletne promene i deformiteti
• sumnja na poremećaje popravke DNK ili sindrome prevremenog starenja
• nejasna ili atipična klinička slika sa preklapanjem simptoma

Genetička analiza ovim panelom pomaže u potvrdi dijagnoze, razlikovanju različitih progeroidnih sindroma i planiranju daljeg praćenja, uz mogućnost genetičkog savetovanja za pacijente i njihove porodice.

Šta su progerija i progeroidni sindromi?

Progerija i progeroidni sindromi predstavljaju grupu retkih, naslednih genetičkih oboljenja koja se karakterišu pojavom ubrzanog starenja i preranim razvojem promena koje se inače viđaju u starijem životnom dobu.

Progerija (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) je specifično, jasno definisano oboljenje koje se ispoljava već u ranom detinjstvu i dovodi do izrazito ubrzanog starenja.

Progeroidni sindromi obuhvataju širu grupu genetičkih stanja koja imaju delimične karakteristike prevremenog starenja, ali se razlikuju po težini, brzini napredovanja i zahvaćenim organskim sistemima.

Kako nastaju progerija i progeroidni sindromi?

Osnovni uzrok ovih oboljenja su mutacije u genima koji učestvuju u stabilnosti DNK, popravci genetičkog materijala, strukturi ćelijskog jedra i regulaciji ćelijskog ciklusa.

Zbog ovih poremećaja dolazi do:

• ubrzanog propadanja ćelija
• smanjene sposobnosti regeneracije tkiva
• prevremenog razvoja promena na koži, krvnim sudovima, kostima i drugim organima

Kod progerije su mutacije najčešće sporadične (de novo), dok se mnogi progeroidni sindromi mogu nasleđivati autosomno dominantno ili recesivno, u zavisnosti od gena.

Kada se bolest ispoljava?

Progerija se najčešće ispoljava u prvim godinama života, iako deca izgledaju zdravo pri rođenju.

Progeroidni sindromi mogu se ispoljiti:

• u detinjstvu
• u adolescenciji
• ili u ranoj odrasloj dobi

Vreme pojave simptoma zavisi od konkretnog genetičkog uzroka.

Klinički znaci i simptomi

Simptomi mogu značajno varirati, ali najčešće uključuju:

• usporen rast i nizak rast
• gubitak potkožnog masnog tkiva
• tanka, zategnuta ili atrofična koža
• gubitak kose i obrva
• promene na noktima
• krhke kosti i deformitete skeleta
• karakterističan izgled lica
• ukočenost zglobova

Kod nekih sindroma prisutni su i:

• poremećaji sluha ili vida
• metabolički poremećaji
• neurološke smetnje

Zdravstveni rizici kod progerije i progeroidnih sindroma

Najozbiljnije komplikacije vezane su za kardiovaskularni sistem i uključuju:

• ubrzanu aterosklerozu
• povišen krvni pritisak
• srčani i moždani udar u ranom uzrastu

Ove komplikacije predstavljaju glavni faktor koji utiče na prognozu kod progerije, dok je kod progeroidnih sindroma tok bolesti veoma promenljiv.

Panel za Progeriju i Progeroidne Sindrome u IntroLab-u

Genetička dijagnostika pomaže u razjašnjenju uzroka progerije i progeroidnih sindroma, naročito kod pacijenata sa ranom pojavom simptoma ili atipičnom kliničkom slikom. NGS panel za progeriju i progeroidne sindrome omogućava identifikaciju genetičkih varijanti koje stoje u osnovi ubrzanog starenja i olakšava razlikovanje pojedinačnih sindroma. U IntroLab laboratoriji u Beogradu, analiza je praćena stručnim tumačenjem nalaza i dostupnim genetičkim savetovanjem za pacijente i njihove porodice. Pozovite IntroLab i dogovorite termin za genetičku analizu.