Panel za Palmoplantarnu Keratodermu

Palmoplantarna keratoderma obuhvata grupu oboljenja koja se manifestuju zadebljanjem kože dlanova i tabana, sa širokim spektrom kliničkih prezentacija. Zbog čestog preklapanja simptoma i velikog broja mogućih genetičkih uzroka, klinička procena sama po sebi često nije dovoljna za jasno razgraničenje naslednih oblika. NGS panel za palmoplantarnu keratodermu u IntroLab-u omogućava detaljnu genetičku analizu relevantnih gena i pouzdanu osnovu za dalje medicinske odluke. Zakažite termin u IntroLab laboratoriji u Beogradu.

NGS panel za palmoplantarnu keratodermu

NGS panel za palmoplantarnu keratodermu (PPK) omogućava genetičku analizu naslednih oblika ovog oboljenja i srodnih sindroma. Analiza se sprovodi primenom NGS (Next Generation Sequencing) tehnologije.

Panel obuhvata sledeće gene: AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, MBTPS2, PKP1, SERPINB7, SLURP1, SMARCAD1, TRPV3, WNT10A

Analiza ovih gena pomaže u razjašnjenju genetičkog uzroka palmoplantarne keratoderme i razlikovanju naslednih formi od drugih kožnih stanja sa sličnom kliničkom slikom.

Šta je palmoplantarna keratoderma?

Palmoplantarna keratoderma (PPK) je naziv za grupu oboljenja koja se karakterišu zadebljanjem kože na dlanovima i tabanima. Promene mogu biti ograničene samo na ove regije ili predstavljati deo šireg dermatološkog ili genetičkog poremećaja.

Palmoplantarna keratoderma može biti nasledna (genetička) ili stečena, a klinička slika i težina simptoma značajno variraju od osobe do osobe.

Kako nastaje palmoplantarna keratoderma?

Do palmoplantarne keratoderme dolazi zbog poremećaja u procesu keratinizacije, odnosno stvaranja i obnavljanja površinskog sloja kože. Kod naslednih oblika, uzrok su mutacije u genima koji učestvuju u strukturi keratina ili regulaciji rasta epitelnih ćelija. Kod stečenih oblika, promene mogu nastati kao posledica drugih bolesti ili spoljašnjih faktora.

Podela palmoplantarne keratoderme

Palmoplantarna keratoderma se najčešće deli na nasledne i stečene oblike, u zavisnosti od toga da li je uzrok genetički ili se promene razvijaju tokom života usled drugih stanja i faktora.

Nasledna palmoplantarna keratoderma

Nasledni oblici se najčešće ispoljavaju u ranom detinjstvu i mogu se javiti samostalno ili kao deo genetičkih sindroma.

Prema rasporedu promena, dele se na:

• difuznu – zahvata celu površinu dlanova i tabana
• fokalnu – javlja se na mestima pojačanog pritiska
• tačkastu (punktatnu) – u vidu sitnih, jasno ograničenih zadebljanja

Nasledne PPK mogu biti udružene sa:

• promenama na noktima
• gubitkom ili proređivanjem kose
• promenama na zubima
• sluzokožnim promenama
• bolom pri hodanju

Stečena palmoplantarna keratoderma

Stečeni oblici se razvijaju kasnije u životu i mogu biti povezani sa:

• inflamatornim kožnim bolestima
• endokrinim i metaboličkim poremećajima
• autoimunim bolestima
• infekcijama
• malignim oboljenjima
• izloženošću hemikalijama ili lekovima

Kod stečenih oblika važno je identifikovati osnovni uzrok, jer lečenje često zavisi od njega.

Najčešći simptomi

Simptomi palmoplantarne keratoderme mogu uključivati:

• zadebljanu, grubu kožu na dlanovima i tabanima
• pukotine i fisure, koje mogu biti bolne
• osećaj zatezanja ili pečenja
• bol pri hodanju ili stajanju
• pojačano znojenje
• sekundarne infekcije kože

Kod težih oblika, svakodnevne aktivnosti mogu biti značajno otežane.

Genetička osnova naslednih oblika

Nasledna palmoplantarna keratoderma može biti povezana sa mutacijama u različitim genima, uključujući gene koji kodiraju:

• keratine
• proteine ćelijskog spoja
• faktore diferencijacije epitela

Zbog velikog broja mogućih gena i preklapanja simptoma sa drugim genetičkim oboljenjima, genetička dijagnostika pomaže u preciznom razgraničenju tipa PPK.

Lečenje i svakodnevno upravljanje simptomima

Za palmoplantarnu keratodermu ne postoji jedinstveno uzročno lečenje, ali se simptomi mogu ublažiti i kontrolisati.

Najčešće mere uključuju:

• lokalne preparate za omekšavanje kože
• redovnu negu i uklanjanje zadebljalog sloja
• zaštitu kože od mehaničkog pritiska
• prilagođenu obuću
• terapiju bola kada je potrebno

Kod stečenih oblika, lečenje osnovnog uzroka može dovesti do poboljšanja simptoma.

Genetička analiza kao osnova za dalje korake

Genetička analiza naslednih oblika palmoplantarne keratoderme omogućava preciznije razumevanje uzroka oboljenja i razlikovanje od drugih dermatoloških stanja sa sličnom kliničkom slikom. NGS panel za palmoplantarnu keratodermu obuhvata gene povezane sa izolovanim i sindromskim formama PPK, a u IntroLab laboratoriji rezultati su praćeni stručnim tumačenjem i dostupnim genetičkim savetovanjem. Pozovite IntroLab laboratoriju u Beogradu i zakažite NGS panel za palmoplantarnu keratodermu.