Panel za nasledni melanom i karcinome kože

Panel za nasledni melanom i karcinome kože omogućava procenu genetičke predispozicije za razvoj melanoma i drugih malignih promena na koži. Testiranje se sprovodi NGS metodom uz stručno tumačenje rezultata i genetičko savetovanje. Zakažite panel u IntroLab laboratoriji u Beogradu i napravite prvi korak ka pravovremenom praćenju i prevenciji.

Šta se testira ovim NGS panelom?

Panel za nasledni melanom i karcinome kože obuhvata analizu sledećih gena:

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA, XPC

Genetičko testiranje se sprovodi primenom NGS tehnologije, koja omogućava detaljnu analizu gena povezanih sa naslednom sklonošću ka melanomu i drugim karcinomima kože. Nalazi se interpretiraju u kliničkom kontekstu, uz dostupno genetičko savetovanje, i predstavljaju osnovu za procenu ličnog rizika, kao i za definisanje daljih koraka u praćenju i prevenciji.

Kome je namenjen panel za nasledni melanom i karcinome kože

Ovaj NGS panel namenjen je:

• osobama sa dijagnostikovanim melanomom ili karcinomom kože u mlađem životnom dobu
• osobama sa više primarnih melanoma ili ponavljanim karcinomima kože
• osobama sa porodičnom istorijom melanoma ili drugih maligniteta kože
• pacijentima kod kojih postoji sumnja na nasledni tumorski sindrom
• osobama koje žele procenu genetičkog rizika radi planiranja preventivnih pregleda i praćenja

Rezultati testiranja mogu pomoći u donošenju odluka o daljem kliničkom praćenju, učestalosti dermatoloških pregleda i preventivnom pristupu.

Šta su melanom i karcinomi kože

Melanom je maligni tumor koji nastaje iz melanocita, ćelija odgovornih za proizvodnju pigmenta kože. Iako je ređi od drugih karcinoma kože, melanom je agresivniji i ima veći potencijal za širenje ukoliko se ne otkrije na vreme.

Karcinomi kože obuhvataju različite tipove malignih promena koje najčešće nastaju usled dugotrajnog izlaganja UV zračenju. Najčešći oblici su bazocelularni i planocelularni karcinom, koji se uglavnom razvijaju sporije, ali mogu dovesti do lokalnog oštećenja tkiva ukoliko se ne leče.

Kod određenog broja osoba, povećan rizik za razvoj melanoma i karcinoma kože povezan je sa naslednim genetičkim promenama, zbog čega genetičko testiranje može imati važnu ulogu u ranom otkrivanju i prevenciji.

Kako se melanom i karcinomi kože mogu ispoljiti

Melanom i karcinomi kože mogu imati različite kliničke manifestacije, a rani znaci često su suptilni. Upravo zbog toga je važno obratiti pažnju na promene na koži koje traju ili se vremenom menjaju.

Kod melanoma, sumnjive promene mogu uključivati:

• promenu veličine, oblika ili boje postojećeg mladeža
• pojavu novog mladeža sa nepravilnim ivicama ili neujednačenom pigmentacijom
• asimetriju ili postepene promene u izgledu tokom vremena

Karcinomi kože se često ispoljavaju kao:

• ranice koje ne zarastaju
• zadebljale, perutave ili krastave promene
• čvorići ili promene koje polako rastu, najčešće na delovima tela izloženim suncu

Nasledni i sporadični melanom – u čemu je razlika?

Većina melanoma i karcinoma kože nastaje sporadično, pod uticajem faktora okoline, pre svega UV zračenja. Međutim, kod manjeg, ali klinički značajnog broja osoba, postoji nasledna genetička predispozicija koja povećava rizik za razvoj bolesti.

Kod naslednih oblika, melanom ili karcinomi kože se često javljaju u mlađem životnom dobu, mogu se ponavljati ili se javljati kod više članova iste porodice. U takvim slučajevima, genetičko testiranje može pomoći u razjašnjavanju uzroka bolesti i planiranju adekvatnog praćenja.

Šta rezultati genetičkog mogu, a šta ne mogu da pokažu?

Rezultati genetičkog testiranja ukazuju na postojanje ili odsustvo nasledne predispozicije, ali ne predstavljaju sigurnu prognozu razvoja bolesti.

Pozitivan nalaz ne znači da će se melanom ili karcinom kože sigurno razviti, kao što ni negativan nalaz ne isključuje u potpunosti rizik, naročito u prisustvu faktora okoline.

Zbog toga se rezultati uvek razmatraju u širem kliničkom kontekstu.

Kada razmotriti genetičko testiranje?

NGS panel za nasledni melanom i karcinome kože pruža pouzdane informacije o genetičkoj predispoziciji i predstavlja važan korak u proceni individualnog i porodičnog rizika. Razumevanje genetičke osnove bolesti može doprineti pravovremenom praćenju, ranom otkrivanju promena i boljoj prevenciji.

Pozovite IntroLab laboratoriju u Beogradu da zakažite panel za nasledni melanom i karcinome kože i obezbedite stručno tumačenje rezultata, uz podršku genetičkog savetovališta.

Često postavljana pitanja

Da li genetičko testiranje zamenjuje dermatološki pregled?

Ne. Genetičko testiranje ne zamenjuje redovne dermatološke preglede, već ih dopunjuje kod osoba sa povećanim rizikom.

Da li se testiranje radi iz krvi?

Najčešće se radi iz uzorka periferne krvi, u skladu sa laboratorijskim protokolima.

Da li test ima smisla ako već imam dijagnozu melanoma?Da. Testiranje može pomoći u razumevanju uzroka bolesti i proceni rizika za druge članove porodice.

Da li se preporučuje testiranje članova porodice?

U slučaju potvrđene nasledne genetičke promene, testiranje može biti razmotreno i kod drugih članova porodice, uz prethodno savetovanje.