Panel za Kongenitalnu pahionihiju

Kongenitalna pahionihija (Pachyonychia congenita) je retko, nasledno genetičko oboljenje koje se najčešće ispoljava zadebljanim i deformisanim noktima, bolnom keratodermom stopala i drugim promenama na koži i sluzokoži. Zbog sličnosti simptoma sa drugim keratodermama, klinička dijagnoza može biti otežana bez genetičke potvrde. NGS panel za kongenitalnu pahionihiju u IntroLab laboratoriji u Beogradu omogućava analizu više gena povezanih sa ovim oboljenjem i srodnim stanjima. Pozovite IntroLab i zakažite genetičku analizu.

Koji se gene testiraja panel za kongenitalnu pahionihiju?

NGS panel za kongenitalnu pahionihiju obuhvata gene povezane sa klasičnim oblicima pachyonychia congenita i sa genetičkim stanjima koja mogu imati sličnu kliničku sliku. Analiza se sprovodi primenom NGS (Next Generation Sequencing) tehnologije, koja omogućava istovremenu i preciznu analizu više relevantnih gena.

Panel obuhvata sledeće gene: AAGAB, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17, TRPV3.

Kako ovi geni utiču na bolest?

Geni uključeni u panel učestvuju u strukturi keratina, diferencijaciji epitela i regulaciji ćelijskog rasta, što dovodi do zadebljanih noktiju, bolne keratoderme i drugih karakterističnih simptoma.

• KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17: Kodiraju keratine i odgovorni su za klasične oblike pachyonychia congenita. Mutacije uzrokuju poremećaj stabilnosti epitela, sa zadebljanim noktima, bolnom plantarnom keratodermom i oralnim promenama.
• AAGAB: Povezan je sa palmoplantarnim keratodermama koje mogu ličiti na kongenitalnu pahionihiju, iako promene na noktima nisu uvek prisutne.
• TRPV3: Povezan sa Olmstedovim sindromom i teškim keratodermama koje se klinički mogu preklapati sa pahionihijom, zbog čega je važan za diferencijalnu dijagnostiku.

Zašto je važno da panel uključuje i AAGAB i TRPV3?

Zato što:

• ne reaguje svaki pacijent sa bolnom keratodermom isto
• klinička slika može ličiti na pachyonychia congenita, ali genetički uzrok može biti drugačiji
• pravilna identifikacija gena omogućava tačnu dijagnozu, prognozu i genetičko savetovanje

Upravo zbog toga se savremeni NGS paneli za pachyonychia congenita ne ograničavaju samo na keratinske gene.

Šta je kongenitalna pahionihija (Pachyonychia congenita)?

Kongenitalna pahionihija je retko, nasledno genetičko oboljenje koje prvenstveno zahvata nokte i kožu, ali može uključivati i promene na sluzokoži, dlanovima, stopalima i drugim delovima tela. Bolest je prisutna od rođenja ili se ispoljava u ranom detinjstvu, a njen klinički tok može značajno varirati od osobe do osobe.

Osnovna karakteristika ovog oboljenja je poremećaj strukture keratina, proteina koji ima ključnu ulogu u izgradnji i stabilnosti kože, noktiju i epitela. Zbog toga zahvaćena tkiva postaju osetljivija na pritisak i mehanički stres, što dovodi do karakterističnih simptoma.

Kako nastaje kongenitalna pahionihija?

Kongenitalna pahionihija nastaje usled mutacija u genima koji kodiraju keratine, strukturne proteine ćelija. Ove mutacije narušavaju normalnu keratinsku mrežu, zbog čega ćelije kože i noktiju gube otpornost i lakše se oštećuju.

Bolest se najčešće nasleđuje autosomno dominantno, što znači da je za razvoj bolesti dovoljna mutacija u jednom genu. Međutim, kod određenog broja pacijenata mutacija nastaje de novo, bez porodične istorije oboljenja.

Koji su najčešći simptomi?

Simptomi se uglavnom javljaju u ranom detinjstvu, ali se kod nekih osoba mogu uočiti već pri rođenju. Najčešći i najizraženiji simptomi uključuju:

Promene na noktima:

• izrazito zadebljani, deformisani i krti nokti na rukama i nogama
• nokti mogu biti žućkaste boje i skloni lomljenju
• promene često zahvataju sve nokte

Promene na stopalima i dlanovima:

• bolna plantarna keratoderma (zadebljanje kože tabana)
• izražen bol pri hodanju ili stajanju, često dominantan simptom
• zadebljanja kože na dlanovima (palmarna keratoderma)
• stvaranje bolnih žuljeva

Dodatne kožne i sluzokožne promene:

• oralna leukokeratoza – bele, zadebljane naslage na jeziku i sluzokoži usne duplje
• pojačano znojenje dlanova i tabana
• folikularne hiperkeratoze
• ciste na koži ili skalpu
• u nekim slučajevima, natalni ili prenatalni zubi

Kod većine pacijenata se tokom detinjstva razvija tzv. klinička triada:

• zadebljani nokti
• bolna keratoderma tabana
• hroničan bol u stopalima

Tipovi kongenitalne pahionihije

Savremena klasifikacija zasniva se na zahvaćenom genu, a ne na kliničkoj slici. Najčešći genetički tipovi su:

• PC-KRT6A
• PC-KRT6B
• PC-KRT6C
• PC-KRT16
• PC-KRT17

Različiti genetički tipovi mogu imati slične simptome, ali se razlikuju po njihovoj težini, prisustvu cista, oralnih promena ili intenzitetu bola u stopalima.

Lečenje i svakodnevni život

Za kongenitalnu pahionihiju ne postoji uzročno lečenje, ali se simptomi mogu značajno ublažiti pravilnim pristupom.

Najčešće mere uključuju:

• redovnu i pažljivu negu noktiju
• tretmane za smanjenje zadebljanja kože
• terapiju bola
• nošenje prilagođene obuće
• ortopedska pomagala za rasterećenje stopala
• izbegavanje dugotrajnog pritiska i mehaničkog opterećenja

Zbrinjavanje bolesti zahteva individualan pristup i često uključuje saradnju dermatologa, genetičara i drugih specijalista.

Pouzdana osnova za dalje praćenje

Precizno utvrđivanje genetičkog uzroka kongenitalne pahionihije omogućava jasnu dijagnozu, razlikovanje od srodnih keratoderma i adekvatno dalje praćenje. NGS panel za kongenitalnu pahionihiju obuhvata gene povezane sa klasičnim oblicima bolesti, ali i stanjima sa preklapajućom kliničkom slikom. U IntroLab laboratoriji, genetička analiza je praćena stručnim tumačenjem rezultata i dostupnim genetičkim savetovanjem za pacijente i njihove porodice. Zakažite termin u IntroLab laboratoriji u Beogradu.