Panel za kardiomiopatije

Kardiomiopatija je srčano oboljenje s genetičkom osnovom, a njihovo rano otkrivanje omogućava odgovarajuće lečenje. IntroLab u Beogradu nudi genetički panel za kardiomiopatije, koristeći NGS tehnologiju za analizu 173 gena povezanih s ovim bolestima, što omogućava preciznu dijagnozu i prilagođen pristup terapiji.

Šta je kardiomiopatija?

Kardiomiopatije su bolest srčanog mišića koje ometaju normalnu funkciju srca. Ova bolest može uzrokovati zadebljanje, proširenje ili ožiljke na srčanom mišiću, što može dovesti do smanjenja sposobnosti srca da pumpa krv efikasno. Kardiomiopatije mogu biti nasleđene ili stečene, i često su povezane sa ozbiljnim komplikacijama, uključujući srčanu insuficijenciju i iznenadnu srčanu smrt.

Koje vrste kardiomiopatije postoje?

Postoje četiri glavne vrste kardiomiopatije:

Dilativna kardiomiopatija (DCM)

U ovoj vrsti kardiomiopatije dolazi do proširenja leve komore srca, što uzrokuje oslabljenu funkciju srca. Zbog povećanja srčane komore, srce nije u stanju efikasno da pumpa krv u telo, što može dovesti do srčane insuficijencije.

DCM može biti uzrokovana genetičkim faktorima, virusnim infekcijama, alkoholizmom, određenim lekovima, kao i toksičnim uticajima poput hemoterapije. Takođe, postoji idiopatska forma gde uzrok nije poznat.

Hipertrofična kardiomiopatija (HCM)

Ova vrsta uključuje zadebljanje srčanog mišića, najčešće septuma između leve i desne komore. Zadebljanje može ometati protok krvi iz srca, što može uzrokovati bol u grudima i nesvesticu, naročito tokom fizičke aktivnosti.

HCM je često nasledna bolest izazvana mutacijama u genima koji kodiraju proteine srčanog mišića. Uglavnom se prenosi autozomno dominantno, što znači da se bolest ispoljava i ako je nasleđen samo jedan izmenjeni deo gena od jednog roditelja.

Restriktivna kardiomiopatija (RCM)

Srčani mišić postaje krut i manje elastičan, što otežava punjenje srca između otkucaja. Ova rigidnost mišića rezultira slabijim kapacitetom punjenja komora i smanjenim protokom krvi kroz srce.

Restriktivna kardiomiopatija može biti uzrokovana različitim poremećajima, uključujući amiloidozu (nakupljanje abnormalnih proteina u tkivima), sarkoidozu (upalna bolest), hemochromatozu (nakupljanje gvožđa) i fibrozu.

Aritmogena kardiomiopatija (ARVC)

Kod aritmogene kardiomiopatije dolazi do zamene srčanog mišića, uglavnom desne komore, masnim i fibroznim tkivom. To može izazvati aritmije (nepravilan rad srca), a u težim slučajevima može dovesti do srčanog zastoja.

Ova bolest je uglavnom nasledna, sa mutacijama u genima koji kodiraju proteine dezmozoma, struktura koje povezuju ćelije srčanog mišića.

Koji su simptomi kardiomiopatije?

Simptomi kardiomiopatije mogu varirati u zavisnosti od tipa i težine bolesti.

Dilativna kardiomiopatija (DCM):

• Kratkoća daha: Osećaj nedostatka vazduha, naročito tokom fizičkog napora ili dok ležite.
• Umor: Hroničan osećaj iscrpljenosti, čak i pri obavljanju lakših aktivnosti.
• Oticanje: Oticanje nogu, gležnjeva i stopala, kao i abdomena (edem).
• Aritmije: Nepravilan rad srca, ubrzani ili preskakani otkucaji.
• Bol u grudima: Nelagodnost ili bol u grudima, posebno tokom fizičkog napora.
• Nesvestica: Vrtoglavica ili gubitak svesti, često usled smanjenog protoka krvi do mozga.

Hipertrofična kardiomiopatija (HCM):

• Bol u grudima: Nelagodnost ili bol, često pri fizičkom naporu ili stresu.
• Nesvestica: Gubitak svesti, naročito nakon fizičkog napora ili usled nepravilnog srčanog ritma.
• Kratkoća daha: Osećaj nedostatka vazduha, naročito tokom vežbanja.
• Palpitacije: Osećaj ubrzanog, nepravnog ili jakog lupanja srca.
• Umor: Iscrpljenost, posebno nakon napora.
• Iznenadna smrt: Nažalost, HCM može izazvati iznenadnu srčanu smrt, često kod mladih sportista.

Restriktivna kardiomiopatija (RCM):

• Kratkoća daha: Poteškoće sa disanjem, posebno u ležećem položaju ili tokom aktivnosti.
• Umor: Osećaj konstantne iscrpljenosti.
• Oticanje: Oticanje nogu, gležnjeva, stopala i abdomena.
• Palpitacije: Osećaj nepravilnog ili ubrzanog rada srca.
• Nesvestica: Vrtoglavica ili gubitak svesti, često zbog smanjenog dotoka krvi u mozak.

Aritmogena kardiomiopatija desne komore (ARVC):

• Palpitacije: Snažno ili ubrzano lupanje srca, često uzrokovano aritmijama.
• Bol u grudima: Nelagodnost ili bol, posebno tokom fizičkog napora.
• Nesvestica: Vrtoglavica ili gubitak svesti, često povezano sa aritmijama.
• Kratkoća daha: Osećaj nedostatka vazduha, naročito tokom aktivnosti.
• Iznenadna smrt: Ova vrsta kardiomiopatije može dovesti do iznenadne srčane smrti, naročito kod mladih i sportista.

Zašto nastaje kardiomiopatija?

Kardiomiopatije su često rezultat složenih genetskih i drugih faktora. Do sada je identifikovano preko hiljadu mutacija u više od 100 gena koji su povezani sa različitim vrstama kardiomiopatija. Ovi geni kodiraju ključne proteine uključene u:

• Strukturu srčanog mišića: Proteini sakromera, citoskeleta i dezmozoma koji održavaju stabilnost i funkcionalnost srčanog mišića.
• Regulaciju kalcijuma (Ca2+): Proteini koji igraju ulogu u rukovanju kalcijumom tokom kontrakcije srčanog mišića.
• Energetski metabolizam: Proteini koji utiču na način na koji srčane ćelije proizvode i koriste energiju.

Pored genetskih uzroka, drugi faktori koji mogu doprineti razvoju kardiomiopatija uključuju:

• Infekcije: Virusne ili bakterijske infekcije koje mogu oštetiti srčani mišić.
• Visok krvni pritisak: Dugotrajni hronični pritisak može dovesti do strukturnih promena u srcu.
• Metabolički poremećaji: Kao što su dijabetes i disfunkcije štitne žlezde.
• Izloženost toksinima: Dugotrajna upotreba alkohola, droga ili izloženost određenim hemikalijama može štetno uticati na srce.

Takođe, neki genetski poremećaji mogu uzrokovati urođene ili rane oblike kardiomiopatije, koje se manifestuju još u detinjstvu.

Benefiti genetičkog testiranja na kardiomiopatije

Genetičko testiranje na kardiomiopatije omogućava:

• Preciznu dijagnozu: Identifikacija specifičnih genetskih mutacija omogućava tačnije postavljanje dijagnoze.
• Rano otkrivanje: Prepoznavanje rizika kod članova porodice koji još nemaju simptome.
• Personalizovanu terapiju: Na osnovu genetskog profila, lečenje može biti prilagođeno specifičnim potrebama pacijenta.
• Planiranje porodice: Pomoć u donošenju informisanih odluka o budućim trudnoćama.

Kome je panel kardiomiopatije namenjen?

Panel za kardiomiopatije je namenjen osobama koje imaju porodičnu istoriju srčanih oboljenja, osobama sa dijagnozom kardiomiopatije nejasne etiologije, kao i onima koji imaju simptome ili rizike povezane sa kardiomiopatijama. Takođe, može biti koristan u prenatalnom testiranju ili kod dece sa ranim znakovima srčanih problema.

Koliko gena testira panel za kardiomiopatije?

Panel za kardiomiopatije uz pomoć NGS tehnologije testira 173 gena koji su povezani sa različitim tipovima kardiomiopatija. Ovi geni kodiraju proteine koji su ključni za funkciju srčanog mišića i koji su često pogođeni mutacijama kod osoba sa kardiomiopatijama.

Ovaj panel analizira sledeće gene:

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, ALMS1, ALPK3, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAPN3, CASQ2, CASZ1, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GMPPB, GSK3B, GTPBP3, GUSB, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, IDUA, ILK, ISPD, JPH2, JUP, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MIPEP, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYOT, MYPN, MYRF, NDUFAF2, NDUFB11, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLEC, PLEKHM2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA2, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SMCHD1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM32, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK.

Koji je proces uzorkovanja?

Uzorkovanje za genetičko testiranje obično se vrši putem uzorka krvi. Nakon uzimanja uzorka, DNK se izoluje i analizira kako bi se identifikovale eventualne mutacije povezane sa kardiomiopatijama.

Kako se leči kardiomiopatija?

Lečenje kardiomiopatije zavisi od tipa i težine bolesti i može uključivati različite pristupe. Lekovi se često koriste za kontrolu simptoma i smanjenje rizika od komplikacija, poput beta-blokatora, ACE inhibitora i diuretika. U nekim slučajevima, uređaji kao što su pacemakeri ili defibrilatori mogu biti neophodni za regulisanje srčanog ritma.

Hirurške intervencije, uključujući operacije za zamenu oštećenog srčanog tkiva ili transplantaciju srca, mogu biti potrebne kod težih oblika bolesti. Promene u načinu života, kao što su izbegavanje alkohola, prestanak pušenja, zdrava ishrana i redovna fizička aktivnost, takođe su važan deo lečenja i prevencije daljeg oštećenja srca.

Genetički paneli u ponudi IntroLab laboratorije

IntroLab nudi sveobuhvatne genetičke analize koje omogućavaju identifikaciju naslednih poremećaja i genetičkih bolesti:

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Ovi paneli su posebno dizajnirani da pruže tačne i detaljne informacije koje su ključne za dijagnostiku i personalizovanu terapiju.

Prenatalna testiranja

Za trudnice, IntroLab nudi niz prenatalnih testova koji omogućavaju ranu detekciju hromozomskih i genetičkih abnormalnosti.

• Prenatalni BASIC Test
• Prenatalni PLUS Test
• Prenatalni EXPERT Test
• Prenatalni PREMIUM Test
• Prenatalni ALL CHROMOSOMES Test
• Prenatalni SPECIJAL Test
• Prenatalni SPECIJAL + SMA Test

Ovi testovi pružaju roditeljima i zdravstvenim stručnjacima vredne informacije o fetalnom zdravlju tokom trudnoće.