Panel za ihtiozu

Ihtioza je retko, nasledno oboljenje kože koje se najčešće ispoljava već u detinjstvu i može imati različite kliničke oblike i težinu simptoma. Promene na koži često su prvi i najupadljiviji znak, ali se kod određenih tipova mogu javiti i dodatni zdravstveni izazovi. Zbog velikog broja mogućih genetskih uzroka, važno je precizno odrediti tip oboljenja. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupan je NGS panel za ihtiozu, koji omogućava istovremenu analizu više gena povezanih sa različitim oblicima ovog oboljenja. Kontaktirajte IntroLab da zakažite termin.

Koji se geni testiraju kod ihtioze?

NGS panel za ihtiozu obuhvata širok spektar gena povezanih sa različitim naslednim oblicima ovog oboljenja. NGS (Next Generation Sequencing) je savremena metoda genetičke analize koja omogućava istovremeno ispitivanje velikog broja gena u jednom testu, uz visoku preciznost i pouzdanost rezultata.

Panel uključuje sledeće gene:

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, CASP14, CDSN, CERS3, CSTA, CYP4F22, EBP, ERCC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, OSMR, PEX7, PHYH, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5

Analizom ovih gena moguće je identifikovati patogene i verovatno patogene genetičke varijante koje stoje u osnovi različitih tipova ihtioze, uključujući izolovane i sindromske forme.

Ko treba da se testira na ihtiozu?

NGS panel za ihtiozu namenjen je osobama kod kojih postoji sumnja na nasledni oblik ovog oboljenja, bilo na osnovu kliničke slike ili porodične anamneze.

Test se preporučuje

• deci i odraslima sa hronično suvom, zadebljalom, perutavom ili ljuskavom kožom, naročito ako su simptomi prisutni od rođenja ili ranog detinjstva
• osobama kod kojih klinički nalaz ukazuje na specifičan tip ili sindromski oblik ihtioze
• pacijentima sa težim ili atipičnim kožnim promenama kod kojih dijagnoza nije jasno definisana standardnim dermatološkim pregledima
• osobama sa porodičnom istorijom ihtioze ili srodnih naslednih kožnih oboljenja
• porodicama kod kojih je već potvrđena genetska varijanta povezana sa ihtiozom, radi daljeg praćenja i razjašnjenja nasleđivanja

Genetička analiza pruža osnovu za preciznu dijagnozu, pravilno praćenje bolesti i odgovarajuće genetičko savetovanje.

Šta je ihtioza?

Ihtioza je retko, hronično oboljenje kože koje se najčešće javlja zbog genetičkog poremećaja. Karakteriše je suva, zadebljala i perutava koža, koja može izgledati kao da je prekrivena sitnim ili krupnijim „krljuštima“, po čemu je bolest i dobila ime (grč. ichthys – riba).

Šta se dešava kod ihtioze?

Kod osoba sa ihtiozom dolazi do poremećaja procesa obnavljanja kože. Ćelije kože se ili prebrzo stvaraju ili se ne ljušte pravilno, što dovodi do nagomilavanja suvih, zadebljalih slojeva.

Ihtioza se najčešće ispoljava u detinjstvu, a u velikom broju slučajeva:

• prvi simptomi se primećuju u ranom detinjstvu, najčešće između prve i pete godine života
• kod težih, kongenitalnih oblika simptomi su prisutni od rođenja
• blaži oblici mogu postati izraženiji tokom detinjstva ili puberteta
• Koji su simptomi ihitoze?

Najčešći simptomi:

• izrazito suva i hrapava koža
• perutanje i ljuskanje kože
• zadebljanje kože, naročito na nogama, rukama i trupu
• svraba ili osećaja zatezanja
• u težim oblicima mogu se javiti pucanje kože i bol

Vrste ihtioze

Danas je poznato da postoji više od 20 različitih tipova ihtioze, koji se razlikuju po uzroku, težini simptoma i kliničkoj slici. Najčešće su:

• Ihtioza vulgaris – najčešći i uglavnom blaži oblik
• X-vezana ihtioza – češća kod muške dece
• Laminarna ihtioza – teži oblik, prisutan od rođenja
• Kongenitalna ihtioziformna eritrodermija
• Harlekin ihtioza – izuzetno redak i veoma težak oblik

Ihtioza i šira klinička slika

Iako se ihtioza najčešće prepoznaje po promenama na koži, kod određenih tipova može biti deo šireg zdravstvenog stanja i zahvatati i druge organske sisteme.

Kod pojedinih oblika mogu se javiti neurološke tegobe, poput usporenog razvoja, problema sa koordinacijom ili epileptičnih napada. Takođe, mogu biti prisutni poremećaji sluha i vida, uključujući oštećenje sluha, suvoću očiju ili smanjenu vidnu oštrinu.

Neki tipovi ihtioze povezani su sa metaboličkim poremećajima, dok se kod težih i kongenitalnih oblika mogu javiti poremećaji rasta i razvoja, naročito u detinjstvu.

U sindromskim oblicima, ihtioza zahvata više organskih sistema istovremeno, zbog čega je važno posmatrati stanje pacijenta u celini, a ne samo kroz promene na koži.

Da li je ihtioza izlečiva?

Ihtioza se ne može trajno izlečiti, ali se simptomi mogu značajno ublažiti pravilnom negom kože, redovnom hidratacijom i dermatološkom terapijom. Kod genetičkih oblika, rano postavljanje dijagnoze je važno za pravilno praćenje i savetovanje.

NGS panel za ihitozu u IntroLab-u

Ihtioza obuhvata više od 20 različitih tipova, sa širokim rasponom simptoma i mogućih pratećih zdravstvenih stanja. NGS panel za ihtiozu omogućava istovremenu analizu više gena povezanih sa ovim oboljenjem, što doprinosi preciznijem definisanju tipa ihtioze i jasnijem razumevanju kliničke slike. U IntroLab-u analiza se sprovodi uz stručno tumačenje nalaza i jasne preporuke za dalje korake. Zakažite termin u IntroLab laboratoriji u Beogradu.