Panel za Hroničnu Granulomatoznu Bolest

Hronična granulomatozna bolest (HGB) je retko, nasledno oboljenje imunog sistema koje se karakteriše poremećenom sposobnošću fagocita da uništavaju mikroorganizme. Kao posledica toga, obolele osobe imaju povećanu sklonost ka teškim i ponavljanim bakterijskim i gljivičnim infekcijama, kao i razvoju hroničnih upalnih promena i granuloma. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupan je NGS panel za hroničnu granulomatoznu bolest, koji omogućava preciznu genetičku potvrdu dijagnoze i razjašnjavanje tipa oboljenja. Pozovite IntroLab i zakažite testiranje.

Šta je hronična granulomatozna bolest (HGB)?

Hronična granulomatozna bolest (HGB) je retko, nasledno oboljenje imunog sistema koje spada u grupu primarnih imunodeficijencija. Karakteriše se poremećenom sposobnošću određenih imunih ćelija da uništavaju bakterije i gljivice, što dovodi do ponavljanih, često teških infekcija i hroničnih zapaljenskih procesa u različitim organima.

Bolest je prisutna od rođenja, ali se simptomi mogu ispoljiti u različitom uzrastu, u zavisnosti od genetičkog uzroka i težine poremećaja.

Kako nastaje hronična granulomatozna bolest?

HGB nastaje kao posledica mutacija u genima koji učestvuju u radu NADPH oksidaznog kompleksa, enzimskog sistema neophodnog za stvaranje reaktivnih kiseoničnih molekula u fagocitima (neutrofili i makrofagi).

Kod zdravih osoba, ovaj mehanizam omogućava uništavanje mikroorganizama nakon što ih imune ćelije „progutaju“. Kod osoba sa HGB, taj proces je poremećen ili potpuno izostaje, zbog čega bakterije i gljivice mogu da prežive unutar ćelija imunog sistema.

Kao posledica:

• dolazi do ponavljanih infekcija
• razvijaju se hronične upale
• stvaraju se granulomi kao pokušaj organizma da „izoluje“ patogene

Tipovi hronične granulomatozne bolesti

Postoji više genetičkih oblika HGB, koji se razlikuju po načinu nasleđivanja i kliničkom toku.

X-vezana hronična granulomatozna bolest:

• najčešći oblik
• zahvata uglavnom mušku decu
• povezana sa mutacijama u genu CYBB
• često ima teži i raniji tok

Autosomno recesivni oblici:

• mogu zahvatiti osobe oba pola
• povezani sa mutacijama u genima CYBA, NCF1, NCF2, NCF4
• klinička slika može biti blaža ili kasnije prepoznata

Različiti genetički oblici mogu dovesti do varijabilnosti simptoma i težine bolesti.

Simptomi hronične granulomatozne bolesti

Klinička slika HGB je raznolika, ali se najčešće ispoljava kroz ponavljane infekcije i zapaljenske komplikacije.

Najčešći simptomi uključuju:

• učestale i teške bakterijske i gljivične infekcije
• infekcije pluća (upale pluća)
• apscese kože, jetre ili drugih organa
• uvećanje limfnih čvorova
• hronične upalne promene
• spor oporavak od infekcija
• zastoj u rastu kod dece u težim oblicima

Infekcije su često izazvane mikroorganizmima koji kod osoba sa normalnim imunitetom retko dovode do ozbiljnih bolesti.

Granulomi i inflamatorne komplikacije

Pored infekcija, HGB se odlikuje sklonošću ka stvaranju granuloma – lokalizovanih zapaljenskih masa koje mogu zahvatiti:

• digestivni trakt
• mokraćne puteve
• pluća
• kožu

Granulomi mogu dovesti do mehaničkih smetnji, kao što su opstrukcija organa ili hronični bol.

Kako se dijagnostikuje HGB?

Dijagnoza se postavlja kombinacijom:

• kliničke slike
• imunoloških testova funkcije fagocita
• genetičkog testiranja

NGS genetička analiza omogućava potvrdu dijagnoze, određivanje tipa HGB i razlikovanje od drugih primarnih imunodeficijencija sa sličnim simptomima.

NGS panel za hroničnu granulomatoznu bolest

NGS panel za hroničnu granulomatoznu bolest omogućava analizu gena povezanih sa poremećajem oksidativne funkcije fagocita i srodnim imunološkim stanjima. Analiza se sprovodi primenom sekvenciranja sledeće generacije (NGS), koje omogućava precizno ispitivanje više gena istovremeno.

Panel obuhvata sledeće gene: C17ORF62, CYBA, CYBB, G6PD, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2

Analizom ovih gena moguće je identifikovati patogene i verovatno patogene genetičke varijante odgovorne za HGB ili HGN-slične kliničke fenotipove.

Kome je namenjeno genetičko testiranje?

Genetičko testiranje se preporučuje:

• deci i odraslima sa ponavljanim teškim infekcijama
• pacijentima sa sumnjom na primarnu imunodeficijenciju
• osobama sa granulomatoznim promenama nejasnog uzroka
• porodicama sa poznatom istorijom HGB
• srodnicima obolelih radi procene nosilaštva

Pre i nakon testiranja preporučuje se genetičko savetovanje radi pravilnog tumačenja nalaza.

Kako se leči hronična granulomatozna bolest

HGB se ne može izlečiti lekovima koji uklanjaju genetički uzrok, ali se bolest može uspešno kontrolisati.

Lečenje uključuje:

• dugotrajnu preventivnu antibiotsku i antifungalnu terapiju
• brzo i ciljano lečenje infekcija
• antiinflamatornu terapiju kod granulomatoznih komplikacija
• pažljivo praćenje stanja pacijenta

U određenim slučajevima, posebno kod teških oblika, transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija može predstavljati trajno terapijsko rešenje.

Genetička potvrda u IntroLab laboratoriji

NGS panel za hroničnu granulomatoznu bolest u IntroLab-u omogućava pouzdanu genetičku potvrdu dijagnoze, razumevanje tipa bolesti i podršku u daljem medicinskom praćenju. Kontaktirajte IntroLab laboratoriju u Beogradu i zakažite NGS panel za hroničnu granulomatoznu bolest.