Panel za Hemofagocitnu Limfohistiocitozu

Hemofagocitna limfohistiocitoza (HLH) je ozbiljno stanje u kome dolazi do nekontrolisane aktivacije imunog sistema i intenzivne upalne reakcije koja može zahvatiti više organa. Zbog preklapanja simptoma sa teškim infekcijama i sepsom, pravovremena dijagnostika je često zahtevna. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupan je NGS panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu (HLH) koji omogućava precizno genetičko razjašnjenje naslednih i srodnih imunoloških poremećaja. Zakažite testiranje u IntroLab-u.

Šta je hemofagocitna limfohistiocitoza HLH?

HLH je sindrom teške, sistemske upale koji nastaje kada imuni sistem ne uspeva da kontroliše i „ugasi“ imunološki odgovor. U osnovi je poremećena funkcija citotoksičnih T-limfocita i NK ćelija, pa umesto zaštite organizma dolazi do oštećenja sopstvenih tkiva.

HLH se može javiti kao:

• primarna nasledna HLH povezana sa genetičkim poremećajima
• sekundarna HLH koja se razvija kao odgovor na snažan okidač, najčešće infekciju, malignitet ili tešku inflamatornu bolest

Kada se HLH najčešće ispoljava?

Nasledni oblici se najčešće ispoljavaju u ranom detinjstvu, ali u pojedinim slučajevima simptomi mogu nastati i kasnije. Sekundarna HLH se može javiti u bilo kom uzrastu, u zavisnosti od okidača.

Simptomi i klinički znaci HLH

Klinička slika može brzo napredovati. Najčešće se uočavaju:

• visoka temperatura koja traje
• uvećanje slezine i često jetre
• pad krvnih elemenata anemija leukopenija trombocitopenija
• poremećaji funkcije jetre
• izraženi upalni parametri
• neurološki simptomi u težim slučajevima

Zbog sličnosti sa sepsom, malignim oboljenjima i teškim infekcijama, HLH zahteva brzu obradu i multidisciplinarni pristup.

Moguće komplikacije kod HLH

Ako se ne prepozna i ne leči na vreme, HLH može dovesti do:

• teških sistemskih infekcija i sepse
• oštećenja jetre i poremećaja koagulacije
• neuroloških komplikacija
• respiratornih i kardiovaskularnih komplikacija
• višestrukog otkazivanja organa

NGS panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu HLH

NGS panel omogućava istovremenu analizu više gena povezanih sa HLH i srodnim sindromima koji mogu imati preklapajuću kliničku sliku. Analiza se sprovodi primenom NGS metode sekvenciranja nove generacije, koja omogućava preciznu i sveobuhvatnu genetičku obradu.

Koji se geni analiziraju u HLH panelu

Panel obuhvata sledeće gene: FADD, FAS, FASLG, ITK, LYST, MAGT1, MYO5A, PRF1, RAB27A, RECQL4, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP.

Analizom ovih gena moguće je identifikovati patogene i verovatno patogene varijante povezane sa primarnom HLH i srodnim imunološkim poremećajima.

Kome je namenjen HLH NGS panel?

NGS panel se preporučuje kada postoji klinička sumnja na HLH ili srodno stanje, posebno u situacijama kao što su:

• dugotrajna visoka temperatura uz uvećanu slezinu
• citopenije nejasnog uzroka
• teška sistemska upala sa brzim pogoršanjem
• ponavljane epizode slične HLH
• rana pojava simptoma u detinjstvu
• porodična istorija HLH ili srodnih imunodeficijencija
• potreba da se razjasni da li postoji nasledna osnova kod pacijenta sa HLH kliničkom slikom

Kako se leči HLH?

Lečenje HLH je specijalizovano i sprovodi se u referentnim kliničkim centrima. U zavisnosti od uzroka i težine, pristup može uključiti

• kontrolu i suzbijanje prekomerne upale imunomodulatornom terapijom
• lečenje okidača, naročito infekcija ili maligniteta
• potporne mere i intenzivno praćenje organske funkcije
• kod naslednih oblika, u određenim situacijama, transplantaciju hematopoetskih matičnih ćelija

Genetička analiza i genetičko savetovanje u IntroLab laboratoriji

Genetička analiza može doprineti razjašnjenju uzroka HLH, razlikovanju naslednih i stečenih oblika i planiranju daljeg praćenja. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupno je i genetičko savetovalište, gde se nalaz povezuje sa kliničkom slikom i objašnjavaju naredni koraci za pacijenta i porodicu. Pozovite IntroLab i zakažite NGS panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu HLH.