Panel za epilepsiju

Epilepsija je složen poremećaj koji može biti uzrokovan različitim genetičkim faktorima. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupan je specijalizovani panel za genetičko testiranje epilepsije, koji omogućava identifikaciju relevantnih genetičkih mutacija. Panel za epilepsiju pomaže u postavljanju tačne dijagnoze i prilagođavanju tretmana, pružajući pacijentima i njihovim porodicama važne informacije za bolje upravljanje epilepsijom.

Šta je epilepsija?

Epilepsija je neurološki poremećaj koji karakterišu ponavljajući, neprovocirani napadi uzrokovani abnormalnim i sinhronizovanim aktiviranjem neurona u mozgu. To je jedno od najčešćih neuroloških stanja. Otprilike 20-30% slučajeva epilepsije je uzrokovano stečenim stanjima kao što su povrede glave ili moždani udar, ali se veruje da je preostalih 70-80% slučajeva posledica jednog ili više genetičkih faktora.

Vrste epilepsije

Glavne vrste epilepsije obično se klasifikuju na osnovu vrste napada, uzroka i delova mozga koji su zahvaćeni. Ovde su navedene neke od osnovnih vrsta epilepsije:

Generalizovana epilepsija

Generalizovana epilepsija uključuje napade koji počinju istovremeno u obe hemisfere mozga. Ovi napadi mogu uzrokovati gubitak svesti i nekontrolisane pokrete tela. Neke od glavnih podvrsta generalizovane epilepsije su:

• Generalizovani toničko-klonički napadi (veliki mal): Poznati i kao grand mal napadi, ovi napadi karakterišu se naglim gubitkom svesti, ukočenošću tela (tonička faza), praćenom ritmičkim grčenjem mišića (klonička faza).
• Absans napadi (mali mal): Tokom ovih napada, osoba može kratko vreme „odlutati“, gledajući u prazno bez odgovora. Ovi napadi traju obično nekoliko sekundi i često se javljaju kod dece.
• Mioklonički napadi: Ovi napadi izazivaju brze, kratkotrajne trzaje mišića, najčešće u rukama i nogama. Osoba može ostati svesna tokom napada.
• Atonični napadi (drop napadi): Karakterišu se iznenadnim gubitkom mišićnog tonusa, što može dovesti do pada ili povreda, jer osoba gubi kontrolu nad mišićima.

Fokalna (partijalna) epilepsija

Fokalna epilepsija uključuje napade koji počinju u jednom specifičnom delu mozga. Simptomi zavise od područja mozga koje je pogođeno. Fokalni napadi se dalje dele na:

• Jednostavni fokalni napadi: Ovi napadi ne uzrokuju gubitak svesti. Osoba može doživeti neobične senzacije, kao što su mirisi, ukusi, ili osećaj trnaca. Mogu se javiti i motorni simptomi, poput trzanja u jednom delu tela.
• Složeni fokalni napadi: Ovi napadi uzrokuju promene svesti ili gubitak svesti. Osoba može delovati zbunjeno, gledati u prazno ili ponavljati određene pokrete (automatizmi), kao što su žvakanje ili trljanje ruku.
• Sekundarno generalizovani napadi: Ovi napadi počinju kao fokalni, ali se zatim proširuju na obe hemisfere mozga, uzrokujući generalizovani toničko-klonički napad.

Idiopatska epilepsija

Idiopatska epilepsija se javlja bez jasno definisanog uzroka, i često je genetski uslovljena. Ovi napadi mogu biti generalizovani ili fokalni. Idiopatske epilepsije obično imaju bolju prognozu i često se uspešno kontrolišu lekovima.

Simptomatska epilepsija

Simptomatska epilepsija nastaje kao posledica identifikovanog uzroka, kao što su povrede glave, moždani udar, infekcije mozga, tumori ili genetički poremećaji. Dijagnoza ove vrste epilepsije često uključuje identifikaciju osnovnog uzroka kroz dodatne medicinske testove.

Kriptogena epilepsija

Kriptogena epilepsija se dijagnostikuje kada se sumnja da postoji osnovni uzrok napada, ali nije moguće identifikovati ga ni posle detaljnih medicinskih ispitivanja. Ovi slučajevi se često smatraju kriptogenim, odnosno skrivenim.

Status epileptikus

Iako nije vrsta epilepsije, status epileptikus je hitno stanje koje se definiše kao napad koji traje duže od pet minuta ili serija napada bez povratka svesti između njih. Ovo stanje zahteva hitnu medicinsku intervenciju kako bi se sprečile trajne povrede mozga.

Koji su simptomi epilepsije?

Simptomi epilepsije mogu se razlikovati u zavisnosti od vrste napada i dela mozga koji je pogođen. Najčešći simptomi uključuju:

• Konvulzije: Nekontrolisani pokreti tela, grčenje mišića.
• Gubitak svesti: Osoba može izgubiti svest i pasti.
• Promene u ponašanju: Napadi mogu izazvati promene u raspoloženju, osećanju ili ponašanju.
• Senziacije: Neki ljudi mogu doživeti osećaj trnaca, vrtoglavicu ili neobične osećaje pre napada.
• Gubitak svesti sa ukočenim pogledom: Neki napadi uključuju kratkotrajni gubitak svesti gde osoba izgleda kao da gleda u prazno.

Zašto je genetičko testiranje za epilepsiju važno?

Genetičko testiranje može pružiti informacije o uzrocima epilepsije. Identifikovanje specifičnih genetičkih mutacija može pomoći lekarima da razumeju uzrok napada i razviju prilagođene tretmane. Ovo je posebno važno kod osoba kod kojih standardni tretmani nisu efikasni, ili kod dece sa epilepsijom koja se javlja u ranom uzrastu.

Vrste genetičkog testiranja

Postoji nekoliko vrsta genetičkog testiranja koje se može koristiti za dijagnozu epilepsije:

• Panel za epilepsiju: Specijalizovani paneli analiziraju određene gene povezane sa epilepsijom. U IntroLab Laboratoriji u Beogradu, ovaj panel uključuje analizu mnogobrojnih gena, uključujući SCN1A, PCDH19, KCNQ2, i mnoge druge.
• Eksom sekvenciranje: Fokusira se na sekvenciranje svih kodirajućih gena u ljudskom genomu, što može otkriti retke mutacije.
• Ciljano sekvenciranje gena: Usmereno na specifične gene za koje se sumnja da su uključeni u epilepsiju.
• Testovi na mikrodelecije i mikroduplikacije: Traže male gubitke ili dodatke genetskog materijala koji mogu uzrokovati epilepsiju.

Koji su najčešći genetički testovi za epilepsiju?

Najčešće korišćeni test uključuje panel za epilepsiju. Koristeći najnoviju tehnologiju za analizu genoma – NGS (Next Generation Sequencing) metodom, ovaj panel analizira sledeće gene:

AARS, ABAT, ABCA2, ABCD1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADNP, ADPRHL2, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, ALG6, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASXL3, ATAD1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATRX, BCKDK, BRAT1, BTD, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CC2D1A, CDK9, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, COA7, COL4A1, COL4A2, COL4A3BP, COQ2, COQ4, COX15, COX6B1, CPLX1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF3F, EML1, EPM2A, EPRS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FDFT1, FDX1L, FGF12, FH, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GLS, GLUD1, GNAO1, GNB1, GNE, GOLGA2, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, ICK, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIAA1715, KIAA2022, KIF1A, KIF5A, KIF5C, KMT2E, L2HGDH, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MACF1, MAGI2, MARS2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MOCS1, MOCS2, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NBEA, NDST1, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NFU1, NHLRC1, NKX6-2, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NSDHL, NT5C2, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OFD1, OPHN1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PARS2, PCDH19, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PGK1, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PITRM1, PLAA, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRODH, PROSC, PRRT2, PRUNE, PSAP, PSAT1, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB39B, RALA, RARS, RELN, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, RNF216, ROGDI, RORA, RORB, RUSC2, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A22, SLC25A42, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNORD118, SOX10, SPATA5, SPTAN1, SPTBN4, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TK2, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TRIT1, TSC1, TSC2, TSFM, TTC19, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB4A, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBTF, UNC80, VAMP2, VARS, VPS13A, WARS2, WASF1, WDR26, WDR45, WWOX, YWHAG, YY1, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZNHIT3, ZSWIM6.

Kako se izvodi genetičko testiranje za epilepsiju?

Uzorak za genetsko testiranje najčešće je EDTA krv. Uzorak se zatim analizira NGS metodom, što omogućava preciznu i brzu identifikaciju potencijalnih genetskih mutacija povezanih sa epilepsijom. Rezultati testiranja se obično izdaju u roku od 4 do 6 nedelja.

Kakve rezultate mogu očekivati od genetičkog testiranja?

Rezultati genetičkog testiranja mogu biti:

• Pozitivni: Identifikovana je mutacija povezana sa epilepsijom.
• Negativni: Nije pronađena poznata mutacija povezana sa epilepsijom.
• Variozantne značajnosti: Pronađena je mutacija, ali njen značaj za epilepsiju nije poznat.

Uz svaku analizu moguće je dobiti i personalizovani zaključak genetičara, kao i zakazati genetičko savetovalište u našoj laboratoriji.

Da li će genetičko testiranje pomoći meni i mom lekaru da izaberemo najbolji tretman?

U mnogim slučajevima, genetičko testiranje može pomoći lekaru da odredi najefikasniji tretman za epilepsiju. Na primer, određene genetičke mutacije mogu ukazati na to da pacijent može imati koristi od specifičnih lekova ili terapija, dok druge mutacije mogu sugerisati izbegavanje određenih tretmana.

Da li bi svaka osoba sa epilepsijom trebalo da uradi panel za epilepsiju?

Ne postoji univerzalan odgovor na ovo pitanje. Odluka o genetičkom testiranju zavisi od nekoliko faktora, uključujući vrstu epilepsije, starost pacijenta u vreme pojave prvih napada, i porodičnu istoriju bolesti. Važno je da pacijenti razgovaraju sa svojim lekarima kako bi procenili potrebu za testiranjem.

Da li članovi moje porodice treba da se testiraju?

Ako genetičko testiranje otkrije mutaciju koja može biti nasledna, članovi porodice mogu takođe biti testirani kako bi se utvrdilo da li su nosioci iste mutacije. Ovo može biti korisno za procenu rizika od epilepsije kod drugih članova porodice i za planiranje budućnosti, posebno u vezi sa reproduktivnim savetovanjem.

Napredni genetički paneli u IntroLab laboratoriji

IntroLab nudi napredne genetičke panele koji koriste NGS tehnologiju za identifikaciju različitih naslednih bolesti.

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Prenatalna genetička testiranja

U okviru prenatalnih usluga, IntroLab nudi testove koji omogućavaju rano otkrivanje genetičkih i hromozomskih abnormalnosti kod fetusa.

• Prenatalni BASIC Test
• Prenatalni PLUS Test
• Prenatalni EXPERT Test
• Prenatalni PREMIUM Test
• Prenatalni ALL CHROMOSOMES Test
• Prenatalni SPECIJAL Test
• Prenatalni SPECIJAL + SMA Test

Ovi testovi pružaju informacije roditeljima i lekarima, omogućavajući bolje planiranje prenatalne nege.