Panel za Ektodermalnu Displaziju

IntroLab nudi NGS panel za Ektodermalnu displaziju koji omogućava genetičku analizu poremećaja razvoja kože, kose, zuba, noktiju i znojnih žlezda. Testiranje je namenjeno osobama kod kojih postoji sumnja na ektodermalnu displaziju i srodna stanja sa nejasnom kliničkom slikom. Analizom više relevantnih gena u jednom testu omogućava se pouzdaniji uvid u genetičku osnovu simptoma. Zakažite NGS testiranje u IntroLab laboratoriji u Beogradu i dobijte jasnije odgovore kroz savremenu genetičku dijagnostiku.

Šta je Ektodermalna displazija?

Ektodermalna displazija predstavlja grupu naslednih poremećaja koji nastaju usled nepravilnog razvoja tkiva poreklom iz ektoderma. Ova tkiva uključuju kožu, kosu, zube, nokte i znoj­ne žlezde, zbog čega se poremećaj može ispoljiti kroz različite kombinacije simptoma.

Postoji više oblika ektodermalne displazije, koji se razlikuju po kliničkoj slici, zahvaćenim strukturama i genetičkoj osnovi. Simptomi mogu biti prisutni od ranog detinjstva, ali se njihov intenzitet i raspon mogu značajno razlikovati među obolelima.

Kako nastaje Ektodermalna displazija

Ektodermalna displazija nastaje usled genetičkih promena u genima koji učestvuju u razvoju i diferencijaciji ektodermalnih tkiva tokom embrionalnog razvoja. Kada su ovi procesi poremećeni, dolazi do nepravilnog formiranja struktura kao što su zubi, kosa, koža i znoj­ne žlezde.

Najčešće su zahvaćeni geni koji učestvuju u signalnim putevima važnim za razvoj ektoderma, uključujući gene povezane sa EDA, EDAR i WNT signalizacijom. U zavisnosti od zahvaćenog gena, poremećaj može imati autosomno dominantan, autosomno recesivan ili X-vezani obrazac nasleđivanja.

Kako se Ektodermalna displazija ispoljava?

Klinička slika Ektodermalne displazije je raznolika i može zahvatiti više sistema istovremeno. Simptomi se razlikuju po težini i kombinaciji, čak i kod osoba sa istom genetičkom dijagnozom.

Najčešće manifestacije uključuju:

• smanjenu ili odsutnu sposobnost znojenja
• retku, tanku ili lomljivu kosu
• nedostatak zuba ili nepravilno oblikovane zube
• promene na koži, uključujući suvoću i osetljivost
• promene na noktima

Kod pojedinih osoba simptomi mogu uticati na svakodnevno funkcionisanje, naročito u uslovima povišene temperature ili tokom detinjstva.

Tipovi Ektodermalne displazije

Ektodermalne displazije obuhvataju više različitih oblika koji se razlikuju po kliničkim karakteristikama i genetičkoj osnovi.

Najčešće oblici uključuju:

• hipohidrotičnu ektodermalnu displaziju
• hidrotičnu ektodermalnu displaziju
• sindromske oblike kod kojih su zahvaćeni i drugi organski sistemi

Šta obuhvata panel za Ektodermalnu displaziju

Ne postoji jedan gen odgovoran za sve oblike Ektodermalne displazije. Različiti tipovi poremećaja povezani su sa promenama u različitim genima, zbog čega se koristi panel koji obuhvata veći broj gena uključenih u razvoj ektodermalnih struktura.

Panel uključuje sledeće gene: BCS1L, CDH3, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, HR, IFT122, JUP, LRP6, MPLKIP, PAX9, PORCN, PRKD1, PVRL4, RMRP, TP63, WDR35, WNT10A.

Kome je test namenjen?

NGS panel za Ektodermalnu displaziju preporučuje se:

• deci i odraslima sa promenama na zubima, kosi, koži ili noktima
• osobama sa smanjenim ili odsutnim znojenjem
• pacijentima sa porodičnom istorijom ektodermalne displazije
• osobama kod kojih prethodna dijagnostika nije dala jasan odgovor

U okviru IntroLab-a dostupno je genetičko savetovalište, gde se rezultati testiranja dodatno razmatraju i objašnjavaju u skladu sa kliničkom slikom.

Zakažite NGS testiranje u IntroLab-u

Ako postoji sumnja na Ektodermalnu displaziju ili poremećaj razvoja ektodermalnih struktura nejasnog uzroka, NGS panel omogućava pouzdan uvid u genetičku osnovu simptoma. Kontaktirajte IntroLab laboratoriju u Beogradu radi zakazivanja testiranja i dobijanja informacija o narednim koracima.