Panel za Ehlers-Danlosov sindrom

IntroLab nudi NGS panel za Ehlers-Danlosov sindrom namenjen identifikaciji genetičkih promena povezanih sa poremećajima vezivnog tkiva. Panel obuhvata analizu gena uključenih u sintezu i strukturu kolagena i drugih komponenti vezivnog tkiva, što omogućava pouzdanu dijagnostiku kod pacijenata sa sumnjom na Ehlers-Danlos sindrom i srodna stanja. NGS metoda omogućava istovremenu analizu više relevantnih gena, što je posebno važno zbog genetičke i kliničke raznolikosti ovog sindroma. Rezultati testiranja pomažu u potvrdi dijagnoze i daljem kliničkom praćenju. Zakažite NGS testiranje u IntroLab laboratoriji u Beogradu i dobijte pouzdan uvid u genetičku osnovu Ehlers-Danlos sindroma.

Šta je Ehlers-Danlos sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom predstavlja grupu naslednih poremećaja vezivnog tkiva koji nastaju usled promena u strukturi i funkciji kolagena i srodnih proteina. Vezivno tkivo učestvuje u stabilnosti i elastičnosti kože, zglobova, krvnih sudova i unutrašnjih organa, zbog čega poremećaji njegove građe mogu dovesti do različitih sistemskih simptoma.

Postoji više tipova Ehlers-Danlos sindroma, koji se razlikuju po kliničkoj slici, genetičkoj osnovi i obrascu nasleđivanja. Težina simptoma može značajno varirati, čak i među osobama sa istim tipom sindroma, što često otežava postavljanje dijagnoze isključivo na osnovu kliničkog pregleda.

Kako nastaje Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlos sindrom nastaje usled genetičkih promena u genima koji učestvuju u stvaranju i organizaciji kolagena i drugih proteina vezivnog tkiva. Kada su ovi proteini nepravilno građeni ili nestabilni, vezivno tkivo gubi svoju otpornost i elastičnost, što dovodi do karakterističnih simptoma.

Najčešće su zahvaćeni geni koji kodiraju kolagene, kao što su COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2, kao i geni uključeni u obradu i stabilizaciju kolagenskih vlakana, uključujući ADAMTS2, PLOD1 i FKBP14. U zavisnosti od zahvaćenog gena, sindrom može imati različite oblike i obrasce nasleđivanja.

Kako se Ehlers-Danlosov sindrom ispoljava?

Simptomi Ehlers-Danlos sindroma mogu biti veoma raznoliki i često se preklapaju sa drugim poremećajima vezivnog tkiva. Simptomi se mogu javiti u detinjstvu ili kasnije tokom života, a njihov intenzitet varira od blagih do ozbiljnih i progresivnih oblika.

Najčešće manifestacije uključuju:

• povećanu pokretljivost i nestabilnost zglobova
• elastičnu, tanku ili lako povredljivu kožu
• sporije zarastanje rana i sklonost modricama
• hronične bolove u zglobovima i mišićima
• vaskularne i organske komplikacije kod određenih tipova sindroma

Kod pojedinih osoba simptomi mogu uticati na svakodnevno funkcionisanje, uključujući smanjenu toleranciju fizičkog napora, učestale povrede, umor i dugotrajne bolove. Zbog toga se Ehlers-Danlos sindrom kod nekih pacijenata prepoznaje tek nakon dužeg perioda zdravstvenih tegoba bez jasno utvrđenog uzroka.

Tipovi Ehlers-Danlos sindroma i genetičke razlike

Ehlers-Danlos sindrom obuhvata 13 tipova naslednih poremećaja vezivnog tkiva, koji se razlikuju po genetičkoj osnovi i načinu ispoljavanja. Razlike između tipova zavise od toga koji su geni zahvaćeni i kako su poremećeni procesi formiranja i stabilnosti kolagena i drugih proteina vezivnog tkiva.

Najčešće tipovi Ehlers-Danlos sindroma uključuju:

• Klasični Ehlers-Danlos sindrom, kod kojeg su najčešće prisutne promene na koži i povećana pokretljivost zglobova, a povezuje se sa genima koji utiču na kolagen tipa V.
• Hipermobilni tip, koji se dominantno ispoljava kroz izraženu pokretljivost zglobova i hronične bolove, dok genetička osnova može biti heterogena.
• Vaskularni Ehlers-Danlos sindrom, koji zahvata krvne sudove i unutrašnje organe i povezan je sa promenama u genima uključenim u strukturu kolagena tipa III.
• Ređi oblici sindroma, koji mogu biti povezani sa genima odgovornim za enzime i druge proteine važne za formiranje i stabilnost vezivnog tkiva.

NGS panel omogućava analizu većeg broja gena istovremeno, čime se dobija jasniji uvid u genetičku osnovu Ehlers-Danlos sindroma i olakšava razlikovanje pojedinih tipova u okviru dijagnostičkog procesa.

Šta obuhvata Ehlers-Danlos panel?

Ne postoji jedan gen odgovoran za sve oblike Ehlers-Danlos sindroma. Različiti tipovi sindroma povezani su sa promenama u različitim genima, zbog čega se koristi panel koji obuhvata veći broj gena uključenih u strukturu i stabilnost vezivnog tkiva.

Panel uključuje sledeće gene:

ABCC6, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469.

Kome je test namenjen?

NGS panel za Ehlers-Danlos sindrom namenjen je osobama kod kojih postoji sumnja na poremećaj vezivnog tkiva, naročito u situacijama kada klinička slika nije dovoljno jasna za postavljanje dijagnoze.

Test se preporučuje:

• osobama sa izraženom hipermobilnošću zglobova
• pacijentima sa karakterističnim promenama na koži
• osobama sa hroničnim bolovima u zglobovima i mišićima nejasnog porekla
• osobama sa porodičnom istorijom Ehlers-Danlos sindroma ili srodnih poremećaja
• pacijentima kod kojih prethodna dijagnostika nije dala jasan odgovor

Sprovedena genetička analiza pruža osnovu za razumevanje genetičkog uzroka simptoma. U IntroLab-u je dostupno i genetičko savetovalište, u okviru kog pacijenti mogu dobiti dodatna objašnjenja nalaza i smernice za dalje postupke nakon testiranja.

Često postavljana pitanja o Ehlers-Danlos sindromu

Da li je Ehlers-Danlos sindrom izlečiv?

Ehlers-Danlos sindrom je nasledni poremećaj vezivnog tkiva i ne može se izlečiti. Dijagnostika ima ulogu u razumevanju tipa sindroma i planiranju daljeg medicinskog praćenja.

Da li svi oblici Ehlers-Danlos sindroma imaju iste simptome?

Ne. Postoji više tipova Ehlers-Danlos sindroma, a simptomi i njihova težina mogu značajno da se razlikuju u zavisnosti od zahvaćenog gena.

Da li se Ehlers-Danlos sindrom uvek nasleđuje?

Ehlers-Danlos sindrom je genetičko oboljenje i može se naslediti autosomno dominantno ili autosomno recesivno, u zavisnosti od tipa sindroma i zahvaćenog gena.

Da li je Ehlers-Danlos sindrom autoimuna bolest?

Ne. Ehlers-Danlos sindrom nije autoimuna bolest. Radi se o naslednom genetičkom poremećaju vezivnog tkiva koji nastaje usled promena u genima uključenim u strukturu i stabilnost kolagena i drugih proteina. Iako se pojedini simptomi mogu preklapati sa autoimunim stanjima, mehanizam nastanka bolesti je različit.

Zakažite panel za Ehlers-Danlosov sindrom u IntroLab-u

Ako postoji sumnja na Ehlers-Danlosov sindrom ili poremećaj vezivnog tkiva nejasnog uzroka, NGS panel pruža pouzdan uvid u genetičku osnovu simptoma. Kontaktirajte IntroLab laboratoriju u Beogradu radi zakazivanja testiranja i dobijanja informacija o narednim koracima u dijagnostičkom procesu.