BRCA 1 i BRCA 2

Genetičko testiranje postaje alat u prevenciji ozbiljnih bolesti. BRCA 1 i BRCA 2 analiza, dostupna u laboratoriji IntroLab, omogućava identifikaciju mutacija koje povećavaju rizik od kancera dojke, jajnika i drugih vrsta malignih oboljenja.. Koristeći naprednu Next Generation Sequencing (NGS) tehnologiju, test pruža precizne rezultate i pomaže u donošenju informisanih odluka o preventivnim merama.

Šta su BRCA 1 i BRCA 2 geni i koja je razlika?

BRCA 1 i BRCA 2 geni pomažu u održavanju stabilnosti genetičkog materijala tako što proizvode proteine koji popravljaju oštećenu DNK. Kada dođe do mutacije u ovim genima, povećava se rizik od razvoja kancera.

Razlike između BRCA 1 i BRCA 2:

• BRCA 1 mutacije su često povezane sa trostruko negativnim kancerom dojke, koji ne reaguje na hormonske terapije, što ga čini težim za lečenje.
• BRCA 2 mutacije su češće povezane sa hormonski pozitivnim kancerom dojke, što omogućava primenu hormonskih terapija. Takođe, BRCA 2 mutacije povećavaju rizik od raka prostate i pankreasa, kao i kancera dojke kod muškaraca.

Obe mutacije povećavaju rizik od različitih tipova kancera, ali se razlikuju po prirodi i vremenu nastanka bolesti.

Šta je BRCA 1 i BRCA 2 test?

BRCA test identifikuje mutacije u BRCA 1 i BRCA 2 genima koje povećavaju rizik od kancera. Test se sprovodi tehnikom Next Generation Sequencing (NGS), koja omogućava detaljnu analizu gena i identifikaciju čak i najmanjih promena u DNK. Ova metoda je trenutno najpreciznija i omogućava pouzdane rezultate, čime doprinosi tačnom procenjivanju rizika od naslednih oblika raka.

Zašto je važan BRCA 1/2 test?

Vrednost BRCA 1/2 testa leži u njegovoj sposobnosti da pruži informacije o genetičkom riziku za razvoj raka. Kod osoba koje nose mutacije u BRCA1 ili BRCA2 genima, rizik od razvoja raka dojke iznosi između 40% i 85%, dok je rizik od raka jajnika između 11% i 60%. Nosilac mutacija takođe može imati povećan rizik od drugih vrsta raka, kao što su:

• Rak prostate kod muškaraca
• Rak pankreasa
• Rak dojke kod muškaraca

Mutacije se nasleđuju autosomno dominantno, što znači da postoji 50% šanse da roditelj sa mutacijom prenese genetičku promenu na svoju decu. Ovo saznanje može pomoći u donošenju odluka o preventivnim merama kako za pojedinca, tako i za članove njegove porodice.

Kome se savetuje testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 gen?

BRCA 1/2 test preporučuje se sledećim osobama:

• Osobama sa porodičnom istorijom kancera dojke, jajnika, prostate ili pankreasa, posebno ako je rak dijagnostikovan kod više članova porodice
• Ženama kojima je kancer dojke ili jajnika dijagnostikovan pre 50. godine života
• Osobama koje imaju poznatog rođaka sa BRCA mutacijom
• Muškarcima sa istorijom kancera dojke ili visokim rizikom od raka prostate
• Osobama koje su već preživele kancer dojke ili jajnika, kako bi razumele rizik od ponovnog obolevanja ili razvoja drugih vrsta raka

Uzorkovanje i vreme dobijanja rezultata  BRCA1 i BRCA2 testa 

Testiranje se vrši na osnovu uzorka krvi ili pljuvačke, a uzorkovanje je jednostavno i neinvazivno. Nakon uzimanja uzorka, on se šalje u laboratoriju gde se vrši genetička analiza. Rezultati testa obično se dobijaju u roku od 4-6 nedelja. Uz rezultate se dobija i detaljna interpretacija svih pronađenih genetičkih varijanti, što je ključno za donošenje daljih odluka o preventivnim merama.

Šta ako test otkrije mutaciju?

Ako test pokaže prisustvo mutacije u BRCA1 ili BRCA2 genima, to ne znači da osoba trenutno ima rak, već da postoji povećan rizik za njegov razvoj u budućnosti. U ovom slučaju, važno je razgovarati sa genetičarem i lekarom kako bi se napravio plan daljeg praćenja i prevencije.

Opcije nakon pozitivnog BRCA testa mogu uključivati:

• Češće medicinske preglede: Redovni mamografski pregledi, magnetna rezonanca (MRI) dojki ili drugi specijalizovani testovi mogu pomoći u ranom otkrivanju potencijalnih tumora.
• Preventivne operacije: Mastektomija (hirurško uklanjanje dojki) ili uklanjanje jajnika mogu značajno smanjiti rizik od raka.
• Upotreba preventivnih lekova: Lekovi kao što su tamoksifen ili raloksifen mogu smanjiti rizik od raka dojke kod žena sa visokim rizikom.
• Promene u načinu života: Zdrav način života, uključujući redovnu fizičku aktivnost, održavanje zdrave telesne težine i izbegavanje rizičnih faktora kao što su pušenje i konzumacija alkohola, može dodatno smanjiti rizik.

Šta ako test ne pokaže mutaciju?

Negativan BRCA 1/2 test ne garantuje da osoba neće dobiti rak, ali znači da nema nasleđenu mutaciju u BRCA genima koja povećava rizik. Međutim, čak i bez BRCA mutacije, postoje i drugi genetički faktori i životni faktori rizika za rak, te je važno razgovarati sa lekarom o preporučenim preventivnim merama.

Koristi genetičkog savetovanja

Pre i nakon BRCA 1/2 testa, genetičko savetovanje može biti od velike koristi. Genetičar može objasniti rezultate testa, pomoći u razumevanju rizika i pružiti podršku u donošenju odluka o preventivnim merama. Ova vrsta savetovanja pomaže u razumevanju složenih genetičkih informacija i kako one utiču na zdravlje pojedinca i njegove porodice.