Molekularni kariotip

U savremenoj genetici, molekularni kariotip predstavlja značajan napredak u dijagnostici genetskih poremećaja. Tradicionalni kariotip omogućava pregled hromozoma pod mikroskopom, ali ima ograničenu rezoluciju i ne može otkriti male strukturne promene na nivou DNK. Molekularni kariotip, poznat i kao analiza mikrorearanžmana, koristi napredne tehnologije kako bi pružio detaljniji uvid u hromozomske strukture. U laboratoriji IntroLab u Beogradu, pružamo preciznu i pouzdanu uslugu molekularnog kariotipisanja, što je od izuzetne važnosti za preciznu dijagnostiku različitih genetskih stanja. Ovo može pomoći u ranom otkrivanju i boljem razumevanju složenih genetskih poremećaja.

Šta je molekularni kariotip?

Molekularni kariotip je genetičko testiranje koje se koristi za detekciju malih delecija i duplikacija u genomu, poznatih kao mikrodelecije i mikroduplikacije, koje su manje od 10 megabaza (Mb). Ove male genetičke promene često imaju značajan uticaj na kliničku sliku pacijenta i mogu izazvati ozbiljnije poremećaje nego veće hromozomske abnormalnosti, poput onih koje se nalaze u Downovom sindromu. Neki od poremećaja koji se mogu identifikovati pomoću molekularnog kariotipa uključuju DiGeorgeov sindrom, Angelmanov sindrom, Prader-Willi sindrom i mnoge druge.

Šta je Array CGH?

Array CGH je specifična metoda unutar molekularnog kariotipa koja omogućava detekciju pomenutih mikrodelecija i mikroduplikacija. Ovom metodom se pacijentova DNK upoređuje sa referentnom DNK kako bi se identifikovale razlike u broju kopija određenih delova genoma.

Dijagnostički proces

Dijagnostički proces korišćenjem molekularnog kariotipa obuhvata nekoliko koraka:

• Uzimanje uzorka: Uzorak krvi ili drugog tkiva se uzima od pacijenta.
• Izolacija DNK: DNK se izdvaja iz uzorka kako bi se pripremila za analizu.
• Hibridizacija: Pacijentova DNK se označava fluorescentnim markerom i hibridizuje sa referentnom DNK na mikročipu, što omogućava direktno poređenje genetičkog materijala.
• Analiza podataka: Kompjuterska analiza identifikuje razlike u DNK, detektujući mikrodelecije i mikroduplikacije koje bi mogle biti uzrok kliničkih simptoma.

Prednosti molekularnog kariotipa

Molekularni kariotip nudi veću rezoluciju u detekciji genetičkih abnormalnosti, omogućavajući identifikaciju malih delecija i duplikacija koje klasični kariotip ne može otkriti. Korišćenje NGS tehnologije dodatno poboljšava preciznost i brzinu dijagnostičkog procesa. Ova metoda pruža brže i preciznije dijagnostičke rezultate, smanjujući potrebu za dodatnim testiranjima. Koristi se za dijagnostiku različitih poremećaja kao što su razvojni poremećaji, intelektualne poteškoće, autizam, neplodnost, i mnogi drugi sindromi, uključujući i prenatalnu dijagnostiku. Takođe, omogućava otkrivanje novih genetičkih sindroma, što pomaže lekarima da prošire razumevanje genetičkih osnova bolesti.

Ograničenja molekularnog kariotipa

Molekularni kariotip ne može detektovati balansirane hromozomske promene, poput inverzija ili recipročnih translokacija, koje ne menjaju količinu genetičkog materijala, ali mogu biti klinički značajne. Takođe, može identifikovati varijante nepoznate značajnosti (VUS), čiji klinički značaj nije odmah jasan i koje zahtevaju dodatna istraživanja i genetičko savetovanje. Postoje i ograničenja u detekciji određenih delova genoma zbog njihove kompleksne strukture ili ponavljajućih sekvenci, što može zahtevati korišćenje drugih metoda genetičkog testiranja.

Kada se koristi molekularni kariotip?

Array CGH se preporučuje u sledećim slučajevima:

• Neobjašnjiva razvojne kašnjenja: Kod dece sa kašnjenjem u razvoju, intelektualnim poteškoćama, ili poremećajima u učenju.
• Autizam i poremećaji iz autističnog spektra: Za identifikaciju genetičkih uzroka koji mogu doprineti ovim poremećajima.
• Disgenezija genitalija ili nejasni seksualni razvoj: Kada postoji sumnja na genetičke abnormalnosti koje utiču na polne karakteristike.
• Kongenitalne anomalije: Kada dete ima više urođenih anomalija koje se ne mogu objasniti poznatim sindromima.
• Nejasna klinička slika: Kod pacijenata sa kompleksnim simptomima gde druge dijagnostičke metode nisu dale jasan odgovor.

Rezultati

Rezultati molekularnog kariotipa mogu pokazati:

• Normalan nalaz: Nisu pronađene genetičke abnormalnosti.
• Abnormalnosti: Prisustvo mikrodelecija ili mikroduplikacija koje mogu biti povezane sa određenim kliničkim sindromima.
• Varijante nepoznate značajnosti (VUS): Identifikovane su promene čiji klinički značaj nije potpuno jasan i zahteva dodatna istraživanja ili konsultacije sa genetičarem.

Ko treba da koristi molekularni kariotip?

Molekularni kariotip je namenjen pacijentima svih starosnih grupa, ali se najčešće koristi za:

• Decu sa razvojnim kašnjenjima: Za rano otkrivanje genetičkih uzroka problema u razvoju.
• Osobe sa autizmom: Za identifikaciju genetičkih varijacija koje mogu doprineti poremećaju.
• Pacijente sa neobjašnjivim urođenim anomalijama: Kada druge dijagnostičke metode nisu dale jasne rezultate.
• Parove sa istorijom genetičkih poremećaja: Kao deo prenatalne dijagnostike ili preimplatacione genetičke dijagnostike.

Molekularni kariotip nudi detaljniji uvid u genetičke informacije, omogućavajući lekarima da postave preciznije dijagnoze i razviju personalizovane planove lečenja za pacijente sa genetičkim poremećajima.

Kako se radi analiza molekularnog kariotipa?

Analiza molekularnog kariotipa se izvodi uzimanjem uzorka krvi ili drugog tkiva. DNK se izdvaja iz ćelija uzorka i hibridizuje na mikroarray čipovima koji sadrže milione malih DNK sondi. Ove sonde mogu detektovati prisustvo ili odsustvo specifičnih segmenata DNK, omogućavajući identifikaciju hromozomskih abnormalnosti.

Specijalizovani paneli za genetičko testiranje u IntroLab laboratoriji

Pored panela za molekularni kariotip, IntroLab nudi i sledeće specijalizovane genetičke panele:

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma

Prenatalni testovi za ranu detekciju u IntroLab-u

U okviru prenatalnih usluga, IntroLab nudi testove za ranu identifikaciju hromozomskih i genetičkih abnormalnosti kod fetusa.

• Prenatalni BASIC Test
• Prenatalni PLUS Test
• Prenatalni EXPERT Test
• Prenatalni PREMIUM Test
• Prenatalni ALL CHROMOSOMES Test
• Prenatalni SPECIJAL Test
• Prenatalni SPECIJAL + SMA Test

Ukoliko želite da zakažete neki od naših panela ili testova, pozvite IntroLab.