Prenatalni BASIC Test: T 21, 18, 13 + pol

BASIC test, dostupan u IntroLab laboratoriji u Beogradu, je neinvazivan prenatalni test koji se koristi za rano otkrivanje najčešćih hromozomskih abnormalnosti i određivanje pola deteta. Ovaj test je jednostavan, siguran i pruža važne informacije o zdravlju fetusa.

Kako se radi BASIC test?

BASIC test se izvodi pomoću uzorka krvi trudnice. Tokom trudnoće, mali fragmenti fetalne DNK cirkulišu u majčinoj krvi. Ovaj uzorak krvi se analizira kako bi se otkrile specifične genetičke informacije fetusa. Analiza se vrši korišćenjem NGS tehnologije, što omogućava otkrivanje genetičkih abnormalnosti sa velikom tačnošću. Proces je neinvazivan, što znači da ne postoji rizik za majku ili bebu, i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće. Uzorak krvi se uzima kao i kod obične analize krvi, nakon čega se šalje u laboratoriju na analizu.

Šta test otkriva?

BASIC test se fokusira na najčešće hromozomske abnormalnosti, kao i na određivanje pola deteta. Otkriva sledeće:

• Trisomija 21 (Downov sindrom): Uzrokovana prisustvom dodatnog hromozoma 21, ova trisomija može dovesti do intelektualnih poteškoća i fizičkih abnormalnosti.
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom): Redak poremećaj uzrokovan dodatnim hromozomom 18, koji može rezultirati teškim fizičkim i intelektualnim teškoćama, sa visokom stopom mortaliteta u ranom detinjstvu.
• Trisomija 13 (Patauov sindrom): Ovaj poremećaj je rezultat dodatnog hromozoma 13 i povezan je sa ozbiljnim zdravstvenim problemima i fizičkim malformacijama.
• Pol deteta: BASIC test takođe može precizno odrediti da li trudnica nosi dečaka ili devojčicu.

Kako se tumače rezultati testa?

Rezultati BASIC testa pružaju informacije o prisustvu ili odsustvu hromozomskih abnormalnosti i polu deteta:

• Negativan rezultat (niski rizik): Ukazuje da nisu otkrivene hromozomske abnormalnosti kod fetusa. Ovaj rezultat sugeriše da je rizik od trisomija nisk, ali ne može garantovati apsolutnu odsutnost svih mogućih genetičkih poremećaja.
• Pozitivan rezultat (visoki rizik): Ukazuje na prisustvo hromozomske abnormalnosti, poput trisomije 21, 18 ili 13. U slučaju pozitivnog rezultata, preporučuju se dodatni dijagnostički testovi, poput amniocenteze, kako bi se potvrdio nalaz.
• Pol deteta: Informacija o polu deteta je uključena u rezultate i može biti saopštena trudnici, ukoliko to želi.

Zašto su prenatalni testovi važni za mene?

Prenatalni testovi pružaju važne informacije o zdravlju vašeg deteta još u ranoj fazi trudnoće. Ovi testovi pomažu u identifikaciji mogućih genetičkih abnormalnosti koje mogu uticati na razvoj i zdravlje bebe. Rano otkrivanje omogućava roditeljima da se pripreme za rođenje deteta sa posebnim potrebama, da istraže opcije lečenja ili da donesu informisane odluke o trudnoći.

Zašto bi trebalo da se odlučim za prenatalne testove?

Odlučivanje za prenatalne testove, poput BASIC testa, omogućava vam da dobijete rane informacije o zdravlju vašeg deteta bez rizika za trudnicu ili bebu. Test je neinvazivan, jednostavan i pruža visoku tačnost u otkrivanju najčešćih hromozomskih poremećaja. Ove informacije mogu biti ključne za planiranje daljih koraka u prenatalnoj nezi i pripremi za dolazak novog člana porodice.

Dodatne prenatalne opcije

Pored BASIC testa, IntroLab nudi i dodatne prenatalne testove za trudnice koje žele prošireni skrining:

• PLUS Test: Ovaj test uključuje sve analize iz BASIC testa, uz dodatno testiranje na polne hromozome. PLUS test pruža dublji uvid u genetičko zdravlje deteta i može identifikovati dodatne hromozomske abnormalnosti.
• EXPERT Test: EXPERT test uključuje analize trisomija i polnih hromozoma, kao i mikrodelecije, poput onih povezanih sa DiGeorge sindromom. Ovaj test pruža još širi spektar genetičkih informacija i koristan je za trudnice koje žele detaljnu analizu rizika.
• PREMIUM Test: PREMIUM test je najopsežniji test koji uključuje analizu svih hromozoma, polnih hromozoma, mikrodelecija i određivanje pola deteta. Takođe obuhvata skrining za 100 naslednih i monogenskih bolesti. Ovaj test je idealan za trudnice koje žele maksimalnu sigurnost i informacije o mogućim genetičkim rizicima.
• ALL CHROMOSOMES Test: Ovaj test obuhvata kompletnu analizu svih hromozoma, uključujući polne hromozome, delecije, i mikrodelecije, uz određivanje pola.
• SPECIJAL Test: SPECIJAL test uključuje analizu najvažnijih hromozomskih abnormalnosti, mikrodelecija, i dodatnih 100 naslednih bolesti, pružajući sveobuhvatnu genetičku procenu.
• SPECIJAL + SMA Test: Proširena verzija SPECIJAL testa, koja pored svega obuhvata i analizu na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) i 100 monogenskih bolesti, pružajući dodatnu sigurnost.

Specijalizovani genetički paneli

Uz prenatalne testove, IntroLab nudi i specijalizovane genetičke panele koji pružaju detaljne informacije o različitim genetičkim stanjima i poremećajima:

• Panel za autoinflamatorne bolesti
• Panel za kardiomiopatije
• Panel za aritmije
• Panel za Marfanov sindrom
• Panel za epilepsiju
• Sekvenciranje kliničkog egzoma
• Molekularni kariotip

Ovi prenatalni testovi pružaju širok spektar informacija koje su ključne za donošenje informisanih odluka tokom trudnoće, omogućavajući lekarima i roditeljima da planiraju dalju negu i postupke sa visokim stepenom sigurnosti.