Panel za Poremećaje Sistema Komplementa

Poremećaji sistema komplementa obuhvataju grupu naslednih i stečenih stanja u kojima je narušena funkcija komplementa, važnog dela urođenog imuniteta. Posledice mogu uključivati ponavljane i teške infekcije, sklonost autoimunim reakcijama, upalne komplikacije i određene oblike oštećenja bubrega i krvnih sudova. U IntroLab laboratoriji u Beogradu dostupan je NGS panel za poremećaje sistema komplementa, koji omogućava analizu velikog broja gena povezanih sa komplementom i njegovom regulacijom. Pozovite IntroLab i zakažite testiranje.

Koji se geni analiziraju u NGS panelu za poremećaje sistema komplementa

Panel obuhvata sledeće gene:

ADIPOQ, ADIPOR1, ADIPOR2, ARMC4, C11ORF70, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD46, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CLU, COLEC11, CR2, CRP, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, FCN1, FCN2, FCN3, GAS2L2, HYDIN, LRRC6, MASP1, MASP2, MAT2A, MCIDAS, NME8, OFD1, PIGA, PTX3, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SERPING1, SPAG1, STK36, THBD, VSIG4, VTN, ZMYND10.

Kome je namenjen NGS panel za poremećaje sistema komplementa

NGS panel se preporučuje osobama kod kojih postoji sumnja na poremećaj komplementa, naročito u sledećim situacijama

• ponavljane teške infekcije, posebno ako su počele rano ili su neuobičajeno ozbiljne
• porodična istorija deficita komplementa, angioedema ili srodnih imunoloških stanja
• klinička sumnja na nasledni angioedem
• sumnja na bubrežna oboljenja ili mikroangiopatske sindrome povezane sa komplementom
• nejasna ili atipična klinička slika sa potrebom za diferencijalnom dijagnostikom u okviru urođenog imuniteta
• potvrđena patogena varijanta u porodici, radi ciljane provere srodnika

Pre i nakon testiranja može biti korisno genetičko savetovalište, kako bi se pravilno protumačio nalaz i definisali dalji koraci za pacijenta i porodicu.

Analiza se sprovodi primenom NGS sekvenciranja sledeće generacije, koje omogućava istovremenu obradu velikog broja gena. Ovakav pristup je posebno pogodan kod poremećaja sistema komplementa zbog genetičke heterogenosti i preklapanja kliničkih manifestacija.

Kako se tumače rezultati

Izveštaj genetičke analize može ukazati na:

• patogenu ili verovatno patogenu varijantu povezanu sa poremećajem komplementa ili njegovom regulacijom
• varijantu nejasnog značaja koja zahteva kliničku korelaciju i, po potrebi, dodatnu obradu
• negativan nalaz u okviru analiziranih gena

Tumačenje se radi u odnosu na kliničku sliku i postojeće laboratorijske nalaze imunološke obrade, kada su dostupni.

Šta je sistem komplementa?

Sistem komplementa je mreža proteina u krvi i na površini ćelija koja pomaže organizmu da prepozna i eliminiše mikroorganizme i oštećene ćelije. Aktivira se kroz tri osnovna puta:

• klasični put
• lektinski put
• alternativni put

Bez obzira na put aktivacije, komplement dovodi do:

• pojačanog uklanjanja patogena opsonizacijom
• privlačenja imunih ćelija i pojačanja upale
• formiranja membranskog napadnog kompleksa koji može direktno oštetiti ciljnu ćeliju

Zbog složene regulacije, poremećaji mogu nastati i kada je aktivnost komplementa smanjena i kada je prekomerno aktivna.

Kako se poremećaji sistema komplementa ispoljavaju

Klinička slika zavisi od toga koji deo sistema je zahvaćen i da li je problem u nedostatku proteina ili u regulaciji aktivacije.

Najčešće se viđaju:

• ponavljane infekcije, naročito bakterijske, uz teže ili atipične tokove
• povećana sklonost određenim infekcijama kod deficita terminalnih komponenti komplementa
• autoimune manifestacije kod deficita ranih komponenti klasičnog puta
• epizode angioedema kod poremećaja C1 inhibitora
• bubrežne i mikroangiopatske komplikacije kod poremećaja regulacije alternativnog puta

Povezana medicinska stanja

U zavisnosti od genetičke osnove i mehanizma, poremećaji sistema komplementa mogu biti udruženi sa

• ponavljanim invazivnim bakterijskim infekcijama
• autoimunim stanjima i sistemskom upalom
• oboljenjima bubrega povezanih sa komplementom kao što su C3 glomerulopatije
• mikroangiopatskim komplikacijama koje mogu odgovarati aHUS spektru
• angioedemom bez urtikarije kod naslednog angioedema

Zakazivanje testiranja u IntroLab laboratoriji u Beogradu

NGS panel za poremećaje sistema komplementa može pomoći u razjašnjavanju genetičke osnove simptoma, potvrdi sumnje na nasledni poremećaj i planiranju daljeg praćenja. Pozovite IntroLab laboratoriju u Beogradu i zakažite NGS panel za poremećaje sistema komplementa.