Panel za Nasledni Enteropatski Akrodermatitis

Panel za nasledni enteropatski akrodermatitis namenjen je genetičkoj analizi poremećaja povezanih sa apsorpcijom i metabolizmom cinka, koji mogu dovesti do karakterističnih kožnih, digestivnih i sistemskih simptoma, naročito u ranom detinjstvu. Pravovremena genetička dijagnostika omogućava precizno razjašnjavanje uzroka simptoma, razlikovanje naslednog i stečenog oblika bolesti, kao i adekvatno planiranje daljeg praćenja i terapijskog pristupa. Pozovite IntroLab laboratoriju u Beogradu i zakažite testiranje. 

Geni koji se testiraju ovim NGS panelom

Panel za nasledni enteropatski akrodermatitis obuhvata analizu sledećih gena:

• SLC39A4
• SLC30A2

Genetička analiza se sprovodi NGS metodom (sekvenciranje nove generacije), što omogućava preciznu detekciju patogenih i verovatno patogenih varijanti u genima povezanim sa poremećajem metabolizma i transporta cinka. Dobijeni rezultati se stručno tumače, uz mogućnost genetičkog savetovanja, i mogu doprineti potvrdi dijagnoze, kao i donošenju odluka o daljem praćenju i terapiji.

Kome je namenjen panel za nasledni enteropatski akrodermatitis?

NGS panel za nasledni enteropatski akrodermatitis namenjen je:

• deci sa sumnjom na nasledni poremećaj apsorpcije cinka
• osobama sa karakterističnim kožnim promenama, dijarejom i gubitkom kose nejasnog uzroka
• pacijentima sa ponavljanim ili teškim deficitom cinka koji ne reaguje adekvatno na suplementaciju
• osobama sa porodičnom istorijom enteropatskog akrodermatitisa
• pacijentima kod kojih je potrebna potvrda ili isključenje genetičkog uzroka simptoma

Rezultati testiranja mogu biti od značaja za postavljanje dijagnoze, planiranje terapije i dalje kliničko praćenje.

Šta je enteropatski akrodermatitis?

Enteropatski akrodermatitis (poznat i kao acrodermatitis enteropathica) je retko metaboličko oboljenje povezano sa deficitom cinka, koje se najčešće javlja u ranom životu. Kod ove bolesti organizam ne može pravilno da apsorbuje cink iz hrane, što dovodi do njegovog teškog nedostatka i tipičnih simptoma koji uključuju kožne promene, dijareju i gubitak kose.

Bolest se klinički prepoznaje po karakterističnim promenama na koži, probavnim tegobama i poremećajima rasta i razvoja.

Kako nastaje enteropatski akrodermatitis i koje vrste postoje?

Osnovni uzrok enteropatskog akrodermatitisa je nedostatak cinka u organizmu. U skladu sa tim, bolest može biti nasledna ili stečena.

Primarni (nasledni) enteropatski akrodermatitis

Ovaj oblik bolesti predstavlja pravi, genetički uslovljen enteropatski akrodermatitis i najčešći je kod dece. Osnovni poremećaj postoji od rođenja, ali simptomi često postaju vidljivi tek kada se smanji unos cinka putem majčinog mleka.

Nasledni oblik nastaje usled genetičke mutacije u genu SLC39A4, koji kodira ZIP4 transporter – protein neophodan za transport cinka kroz sluznicu tankog creva. Zbog ovog poremećaja, čak i normalan unos cinka ne dovodi do njegovog dovoljnog prisustva u organizmu.

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutacije, a najčešće se ispoljava u prvim mesecima života, naročito nakon prestanka dojenja.

Sekundarni (stečeni) enteropatski akrodermatitis

Sekundarni enteropatski akrodermatitis može se razviti kod osoba koje nemaju genetičiki poremećaj, ali imaju izražen manjak cinka usled drugih stanja, kao što su:

• malnutricija, odnosno nedovoljan unos cinka
• poremećaji apsorpcije usled bolesti digestivnog trakta
• povećane potrebe organizma, na primer kod teških ili hroničnih bolesti
• određeni metabolički poremećaji ili druga medicinska stanja koja utiču na apsorpciju cinka

Ove forme nisu geneticki uzrokovane mutacijom SLC39A4, ali klinički mogu biti vrlo slične.

Kako se ispoljava i koji su simptomi?

Simptomi enteropatskog akrodermatitisa mogu biti različitog intenziteta, ali najčešće zahvataju kožu, digestivni trakt i opšte stanje organizma.

Najčešći znaci uključuju:

• crvenilo, perutanje i ranice na koži, naročito oko usta, očiju, anusa, kao i na šakama i stopalima
• opadanje kose i promene na noktima
• učestale ili hronične dijareje
• slab apetit, gubitak telesne mase
• usporen rast i razvoj kod dece
• smanjenu otpornost na infekcije

Ako se ne prepozna na vreme, bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Da li se enteropatski akrodermatitis može lečiti?

Da. Lečenje se zasniva na nadoknadi cinka, najčešće oralnim suplementima. Kod naslednog oblika, terapija je dugotrajna i obično doživotna, dok se kod stečenih oblika primenjuje u skladu sa uzrokom nedostatka.

Uz pravilnu terapiju:

• simptomi se povlače u kratkom vremenskom periodu
• sprečavaju se komplikacije
• omogućava se normalan rast, razvoj i kvalitet života

Rano postavljanje dijagnoze i pravovremeno lečenje imaju ključnu ulogu u uspešnoj kontroli bolesti.

Panel za nasledni enteropatski akrodermatitis u IntroLab-u

Ukoliko postoji sumnja na enteropatski akrodermatitis ili potreba za potvrdom genetičkog uzroka simptoma, možete zakazati NGS panel za nasledni enteropatski akrodermatitis u IntroLab laboratoriji u Beogradu. Na raspolaganju Vam je stručno tumačenje rezultata, kao i mogućnost genetičkog savetovanja u skladu sa Vašim nalazima. Pozovite IntroLab i zakažite termin za testiranje.

Često postavljana pitanja

Da li su enteropatski akrodermatitis i neurodermatitis ista bolest?

Ne. Iako nazivi zvuče slično, u pitanju su različita oboljenja. Enteropatski akrodermatitis je povezan sa poremećajem apsorpcije cinka, dok je neurodermatitis (atopijski dermatitis) hronično zapaljensko oboljenje kože.

Kako se može razlikovati enteropatski akrodermatitis od drugih kožnih bolesti?

Samo na osnovu izgleda kože često nije moguće napraviti jasnu razliku. Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničke slike, laboratorijskih nalaza i, po potrebi, genetičkog testiranja.

Da li se enteropatski akrodermatitis može javiti kod odraslih?

Može, naročito u stečenom obliku ili kod osoba kod kojih bolest ranije nije prepoznata. Nasledni oblik se najčešće ispoljava u ranom detinjstvu.

Da li se simptomi povlače uz terapiju cinkom?

U većini slučajeva da. Uz pravilnu i pravovremenu terapiju, simptomi se značajno ublažavaju ili potpuno povlače, posebno ako je dijagnoza postavljena na vreme.