Panel za Buloznu Epidermolizu

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis Bullosa, EB) je grupa retkih, naslednih oboljenja kože i sluzokože, koja se karakterišu izraženom krhkošću tkiva. Zbog izražene osetljivosti kože, obolela deca se često nazivaju „deca leptiri“, jer je njihova koža tanka i nežna poput krila leptira. Simptomi se najčešće ispoljavaju odmah po rođenju ili u ranom detinjstvu, ali kod pojedinih oblika bolesti mogu se javiti i kasnije tokom života, zbog čega se genetička analiza koristi u dijagnostici i proceni rizika, uključujući i prenatalno testiranje u određenim slučajevima. Zakažite genetičko testiranje bulozne epidermolize u IntroLab laboratoriji u Beogradu. 

Kada se radi panel za buloznu epidermolizu i kome je namenjen?

Genetičko testiranje bulozne epidermolize sprovodi se kada postoji sumnja na naslednu bolest kože, naročito kod pojave plikova, rana i ožiljaka pri minimalnoj mehaničkoj traumi.

NGS panel za buloznu epidermolizu namenjen je:

• novorođenčadi, deci i odraslima sa pojavom plikova i rana pri minimalnoj traumi
• osobama sa sumnjom na određeni tip bulozne epidermolize radi genetičke potvrde
• pacijentima sa pozitivnom porodičnom anamnezom

Testiranje omogućava potvrdu dijagnoze, određivanje tipa oboljenja i pruža osnovu za genetičko savetovanje i dalje praćenje.

Šta obuhvata NGS panel za buloznu epidermolizu?

NGS panel u IntroLab-u obuhvata analizu sledećih gena: ATP2C1, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT1, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5

Analiza se sprovodi metodom sekvenciranja nove generacije (NGS), koja omogućava istovremeno ispitivanje velikog broja gena i identifikaciju različitih tipova genetičkih varijanti.

Šta je bulozna epidermoliza?

Bulozna epidermoliza je nasledna genetička bolest kože i sluzokože koja se odlikuje izuzetnom krhkošću tkiva i pojavom plikova i rana pri minimalnoj mehaničkoj traumi. Učestalost svih tipova bulozne epidermolize zajedno procenjuje se na oko 11 na 1.000.000 osoba, što je svrstava u retka oboljenja.

Nastaje usled promena u genima koji učestvuju u stvaranju proteina zaduženih za povezivanje i stabilnost slojeva kože. Ove promene se nasleđuju autosomno dominantno ili autosomno recesivno, u zavisnosti od tipa bolesti. Kod nekih pacijenata bolest se javlja zbog nasleđene mutacije od jednog ili oba roditelja, dok se u pojedinim slučajevima genetička promena može pojaviti spontano, bez prethodne porodične istorije.

Kod osoba sa buloznom epidermolizom dolazi do razdvajanja slojeva kože čak i pri blagom dodiru, trenju ili pritisku, što dovodi do ponavljanih povreda, sporog zarastanja i stvaranja ožiljaka.

U težim oblicima bolesti, pored kože, mogu biti zahvaćene i sluzokože usne duplje, jednjaka, digestivnog i disajnog trakta, kao i nokti, kosa i zubi.

Koji su simptomi bulozne epidermolize?

Klinička slika bulozne epidermolize može značajno da varira, ali najčešći simptomi uključuju:

• pojavu plikova i rana na koži pri blagom dodiru
• sporije zarastanje rana i stvaranje ožiljaka
• zadebljanje ili gubitak noktiju
• promene na sluzokoži usne duplje i otežano hranjenje
• suženja jednjaka kod težih oblika
• deformitete prstiju usled srašćivanja kože
• sklonost infekcijama kože

Težina simptoma zavisi od tipa bulozne epidermolize i genetičke osnove bolesti.

Tipovi bulozne epidermolize

Bulozna epidermoliza se deli na nekoliko osnovnih tipova, pri čemu se podela zasniva na tome u kom sloju kože dolazi do razdvajanja tkiva i koji su geni zahvaćeni. NGS panel za buloznu epidermolizu omogućava identifikaciju zahvaćenog gena i time određivanje tipa bolesti, u skladu sa genetičkim nalazom.

Bulozna epidermoliza simplex (EBS)

Kod ovog tipa dolazi do stvaranja plikova u površinskom sloju kože (epidermisu). Simptomi su najčešće blaži u odnosu na druge tipove i mogu se javiti pri fizičkoj aktivnosti ili trenju. Najčešće zahvaćeni geni uključuju KRT5 i KRT14.

Junkcionalna bulozna epidermoliza (JEB)

Plikovi nastaju u sloju koji povezuje epidermis i dermis. Ovaj tip se često ispoljava već pri rođenju i može imati težu kliničku sliku, sa zahvatanjem sluzokože i unutrašnjih organa. Povezan je sa genima LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 i ITGA6 i ITGB4.

Distrofična bulozna epidermoliza (DEB)

Razdvajanje kože se dešava u dubljim slojevima dermisa. Karakteriše se izraženim ožiljavanjem, srašćivanjem prstiju i promenama na noktima. Najčešće je povezana sa mutacijama u genu COL7A1.

Kindler sindrom

Predstavlja ređu formu bulozne epidermolize sa mešovitim obrascem razdvajanja slojeva kože. Može uključivati fotosenzitivnost, promene pigmentacije i postepeno smanjenje elastičnosti kože. Najčešće je povezan sa mutacijama u genu FERMT1.

Moguće komplikacije bulozne epidermolize

Zbog hronične krhkosti kože i sluzokože, bulozna epidermoliza može biti praćena različitim komplikacijama koje se razvijaju tokom života i zavise od tipa i težine bolesti.

Moguće komplikacije uključuju:

• ponavljane infekcije kože usled otvorenih rana i oštećenja kožne barijere
• hronične rane i izraženo ožiljavanje, što može dovesti do smanjene pokretljivosti
• srašćivanje prstiju (pseudosindaktilija) i deformitete šaka i stopala
• probleme sa ishranom i gutanjem zbog zahvatanja sluzokože usne duplje i jednjaka
• anemiju i nutritivne deficite usled hroničnih gubitaka i otežanog unosa hrane
• gubitak ili deformacije noktiju, kao i promene na kosi
• oštećenja zuba i usne duplje
• povećan rizik od razvoja karcinoma kože kod pojedinih teških oblika, naročito dugotrajnog toka bolesti

Zbog mogućnosti razvoja ovih komplikacija, osobe sa buloznom epidermolizom zahtevaju dugoročno, multidisciplinarno praćenje i individualno prilagođen pristup lečenju.

Kako se leči bulozna epidermoliza

Trenutno ne postoji terapija koja uklanja uzrok bulozne epidermolize. Lečenje je usmereno na ublažavanje simptoma, smanjenje komplikacija i unapređenje kvaliteta života, u zavisnosti od tipa i težine bolesti.

Terapijski pristup može uključivati:

• svakodnevnu negu rana i previjanje
• prevenciju i lečenje infekcija
• prilagođenu ishranu kod zahvatanja digestivnog trakta
• fizikalnu terapiju i dugoročno multidisciplinarno praćenje

U poslednjim godinama uvedeni su i savremeni terapijski pristupi za određene oblike bulozne epidermolize, uključujući lokalne genske terapije i terapije zasnovane na regeneraciji tkiva, koje se primenjuju selektivno i u skladu sa genetičkom osnovom bolesti.

Testirajte se u IntroLab-u

S obzirom na kliničku raznolikost i genetičku heterogenost bulozne epidermolize, precizna genetička dijagnostika predstavlja osnovu za potvrdu dijagnoze, određivanje tipa oboljenja i dalje medicinsko praćenje. NGS panel za buloznu epidermolizu u IntroLab-u omogućava analizu gena povezanih sa različitim oblicima bolesti, kako u postnatalnoj, tako i u prenatalnoj dijagnostici, uz stručno tumačenje rezultata i genetičko savetovanje. Zakažite genetičko testiranje bulozne epidermolize u IntroLab laboratoriji u Beogradu.